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真性小眼球 ( nanophthalmos )

别名：真性小眼球

解释展开收起

概述：真性小眼球(nanophthalmos)是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型青光眼和自发性葡萄膜渗漏倾向，且治疗效果很差，所以是一种具有潜在破坏性的眼病，处理不当可以致盲。

1 临床表现展开收起

临床表现：真性小眼球是指胚裂闭合后，眼球发育停滞、眼球体积较正常者小而无其他先天畸形的一类少见的先天性异常(图1)。临床表现主要有3个特征：眼球小、高度小眼球并发青光眼较常见，这与眼前段小而青光眼多在中年人发病，但也有儿童发病的报道。其临床特点：
①呈青光眼手术往往都失败，且术后易发生眼后段的并发症，如严重青光眼宜先用药物治疗，但用缩瞳剂往往反应不良。如眼压无法控制或出现进行性视盘损害时才考虑手术，施行晶状体摘除加滤过手术是较为常选的术式。早期选用激光房角成形术加虹膜切除术是一种安全又有效的办法。

2 病因和发病机制展开收起

发病机制：胚胎在原始视泡发育后，因各种原因导致眼球的发育停滞，均可成为小眼球。如果在原始视泡套陷变为视杯的过程受到影响而发生阻碍，则可产生先天性囊状小眼球。

根据胚胎发育所受到的影响不同，小眼球可分为3种类型：胚裂闭合后眼球发育停滞，完全不伴有其他异常，仅眼球体积较正常小者称为单纯性或真性小眼球。因胚裂闭合不全，合并各种先天畸形者，称为缺损性小眼球；继发于其他先天畸形而与胚裂闭合不全无关者，称为并发性小眼球。有关小眼球的病理生理机制研究表明，其眼球各种组织结构的比例不相称，即所谓晶状体/眼球容积比值(lens/eye volume ratio)偏高，因此眼前节显得很拥挤。Singh等用超声波测量22只真性小眼球，其晶状体占眼球平均容积的12.16%，而正常眼仅为4%左右。此外，晶状体厚度也大于正常呈现球形晶状体。相对大而前移的晶状体可增加与虹膜的接触而产生瞳孔阻滞，导致房角变窄或关闭，引起闭角型青光眼。

【病因】

病因：与胚胎发育异常有关。

3 流行病学展开收起

流行病学：本病有家族易感性，遗传方式可为常染色体隐性或显性遗传。无性别差异。一般为双侧。以散发为多见，目前尚无该病其他的流行病学资料。

4 实验检查展开收起

实验室检查：无特殊实验室检查。

5 辅助检查展开收起

其他辅助检查：A超或B超测量眼球长度，并明确眼内结构情况。

6 诊断要点展开收起

诊断：通常临床上将眼球轴长?19mm的患眼诊断为真性小眼球。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。由于眼球、睑裂和角膜较小，应注意对眼压测量的影响，最好采用压平眼压计或Tono-pen眼压计。

7 诊断与鉴别诊断展开收起

鉴别诊断：目前暂无相关资料

8 预防展开收起

预防：目前没有相关内容描述。

9 治疗方案及原则展开收起

治疗：真性小眼球并发的闭角型青光眼治疗效果很差，是一种具有潜在破坏性的眼病，处理不当可以致盲。此种青光眼药物治疗效果不理想，缩瞳剂治疗呈反象性反应，会加重病情。手术治疗易于发生严重并发症，如恶性青光眼、严重脉络膜渗漏、脉络膜暴发出血、玻璃体积血及继发性视网膜脱离等。为减少术后浅前房和恶性青光眼，可考虑同时施行晶状体摘除加滤过性手术，但术后的视力矫正困难。因为，术中常规的人工晶状体直径较大不宜植入，且度数可高达50D难以获得。手术后可发生葡萄膜渗漏而导致手术失败。国内报告10例真性小眼球患者，有4例患者发生闭角型青光眼。其中2只眼进行滤过性手术，由于术后前房不形成而最终视力丧失。另2只眼作了周边虹膜切除术，一只眼术后5年发生恶性青光眼，另一只眼3年后发生自发性脉络膜脱离及视网膜脱离，手术失败导致失明。小梁切除手术中，进入前房之前可预先于巩膜床上做一小的全层巩膜切开，穿透到睫状体脉络膜上腔，可以防止术中或术后发生恶性青光眼、脉络膜渗漏等严重并发症。Simmons用激光房角成形术或激光虹膜切除术治疗早期青光眼患者，初步获得一定效果。

10 并发症展开收起

并发症：视网膜囊肿或黄斑异常、斜视及眼球震颤等。

11 病程和预后展开收起

【预后】

预后：由于真性小眼球所致的青光眼病情复杂，预后很差，所以施行抗青光眼手术必须采取十分谨慎的态度。

12 相关课件展开收起

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