遗传性疾病。又称原发性肌病。病因未明。

    进行性肌源性病变。
    1．假肥大型(Duchenne型) 
   
    ① 伴性隐性遗传。
   
    ② 发生于男性，多于儿童期发病。
   
    ③ 病程短，进展快。
   
    ④ 进行性肌无力和肌萎缩，多始于骨盆带和下肢，伴腓肠肌假性肥大，腰椎过度前凸，走路如鸭步，卧位起立有Gower征。
   
    ⑤ 血清CPK(肌酸磷酸激酶)增高(提示累及心肌)。
   
    ⑥ 常在20岁以内死亡。
    2．良性肌无力，可伴腓肠肌肥大，进行性侵及上肢。
   
    ④ 一般不累及心肌。
    3．肢带型肌无力，眼球不能转动。
    7．眼咽型肌无力。
   
    ④ CPK(肌酸磷酸激酶)正常。强直性肌营养不良有时归类于肌营养不良。

    光镜病变：
   
    ① 均表现肌源性分布的特点，即萎缩肌纤维与肥大肌纤维镶嵌存在，不呈集簇状态。
   
    ② 肥大肌纤维：直径可达100～150/μm(常视为本病的重要诊断依据)，位于肌膜处的核易移向中央，有时纵切面上呈现链状核。
   
    ③ 肌纤维变性、坏死等常较神经源性萎缩多见，可见肌纤维再生。
   
    ④ 肌萎缩进展时，肌内衣和肌束衣胶原纤维增生，脂肪细胞浸润；严重肌萎缩时，肌肉被大量结缔组织和脂肪组织替代。

临床诊疗指南——病理学分册