与葡萄糖类似，氨基酸在近端肾小管重吸收率一般可达98％以上，正常生理状态下随终尿排出的氨基酸量极少。肾小管对氨基酸的重吸收机制尚未完全明确，可能与葡萄糖相似，依靠小管上皮细胞刷状缘钠泵的主动转运过程完成。当近端肾小管重吸收氨基酸功能障碍时，终尿丢失氨基酸增多，称肾性氨基酸尿(renal aminoaeiduria，RAAU)。
根据出现障碍的肾小管刷状缘氨基酸转运载体类型不同，可将肾性氨基酸尿分为三型：1 型．组群氨基酸尿：载体具有转运一组氨基酸的功能，该类载体发生缺陷可引起数种氨基酸自尿丢失；2型．个别氨基酸尿：受损载体对1~2种氨基酸转运特异性强，仅引起个别氨基酸自尿丢失；3型．全氨基酸尿：小管上皮细胞各组氨基酸转运载体均发生障碍，常伴Fanconi综合征。其中1、2型通常由遗传或先天缺陷导致，3型多为继发性肾小管损伤的结果。下面以2 型肾性氨基酸尿——胱氨酸尿症为代表进行重点讨论。
胱氨酸尿症(cystinuria)属常染色体隐性遗传病，发病率约1／7000，无性别差异。出生后即发病，患者肾小管上皮细胞和小肠黏膜上皮细胞对胱氨酸和二碱基氨基酸(鸟氨酸、赖氨酸、精氨酸)的重吸收存在缺陷，导致尿中胱氨酸排泄量异常增多，可达0．5～1．8g／a[(630±64)mg／1mg肌酐]，是正常人的30倍，胱氨酸溶解度低，易于尿中析出结晶导致结石。
诊断思路
1．病史要点
(1)尿路结石：结石质地坚硬，呈棕黄色。肾盂结石呈鹿角型，膀胱结石呈巨大卵圆形。常引起肾绞痛、血尿、尿路梗阻及感染、晚期可出现肾衰竭。
(2)特异性氨基酸尿：色谱定量分析示尿中含有大量胱氨酸和二碱基氨基酸，尿沉渣镜检见大量六角形扁平晶体。
(3)生长发育不良：身材矮小，智力发育欠佳，可能与必需氨基酸赖氨酸大量丢失有关。
(4)吡咯烷尿和呱啶尿：小肠对二碱基氨基酸吸收不良，后者在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后在体内转化为吡咯烷和呱啶，自尿中排出(王海燕，1997)。
2．查体要点
(1)尿路结石的体征：肾结石或肾盂肾炎可出现肾区叩击痛阳性，双手触诊法可在腹腔深处耻骨联合后方触及膀胱内结石。
(2)生长发育评估：按照标准测量工具和体格生长标准指标，评估患者身高、体重、体围、年龄是否相称；智商(IQ)测定可评估是否存在智力低下。
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