脑白质营养不良(leukodystrophy)又称白质脑病，是一大类以髓鞘形成障碍为特征的家族遗传性疾病。婴儿及儿童髓鞘形成过程中，由于遗传因素影响或遗传性某种酶的缺陷，容易导致髓鞘形成障碍的白质营养不良性疾病。主要发生在婴幼儿和儿童期，其遗传方式大多为常染色体隐性遗传或X-伴性遗传。病理特征为对称分布，伴有轴索破坏，神经元相对完整及无炎性反应。

    要注意识一些特征性症状和体征，如ALD有皮肤色素沉着、皮肤色素沉着及红色皮炎。

神经系统白质对称性弥漫性髓鞘脱失，多数伴有某种脂质的沉积。下面简单做一介绍。
    1．异染性脑白质营养不良(MLD)  是这类病中最常见者，又称脑硫质沉积病。异染性是指某种硷基色素与阴离子结合时吸收较短波长的光而致色调改变的现象，使联甲苯胺蓝和甲酚紫变为黄褐色。在机体内含有硫酸根的化合物(硫酸脂和黏多糖等)均呈现这种染色。
    本病患者中枢神经和周围神经的髓磷脂也含有大量硫酸脂而引起髓磷脂破坏。呈常染色体隐性遗传。患者组织和尿中均见芳硫基硫酸脂酶A活性降低或缺乏。基因携带者可通过白细胞或成纤维细胞芳基硫酸脂A的分析而检出。芳基硫酸脂酶A和B基因位于第22对染色体上。临床分晚期婴儿型、少年型、婴儿型和成年型。酶活性检查具有诊断价值，如发现尿、血清、白细胞或成纤维细胞内芳基硫酸脂酶A活性缺失或不足即可确立诊断。
    2．球形细胞脑白质营养不良(GID)  又称Krabbe病，在分类上属于糖脂沉积病，常染色体隐性遗传。因溶酶体中的P半乳糖苷酶先天性缺陷而致半乳糖脑苷脂在细胞中呈球形沉积而发病。中枢神经系统中的髓鞘几乎完全脱失，脑白质中具有上述的球形细胞广泛分布。
    3．嗜苏丹脑白质营养不良(SLD)  以脑内有嗜苏丹物质沉积为特点的一组疾病。病理表现为脑白质髓鞘脱失区中遗留有髓鞘比较完整的孤岛，间杂以颗粒状的嗜苏丹物质。除大脑受累外，基底核、小脑与脊髓亦受累。遗传方式呈常染色体隐性遗传。临床上分婴儿型、成人型、单纯型。本病诊断主要根据临床表现。生前确诊尚无特殊手段，需要靠大脑活检。
    4．营养不良。嗜苏丹为一种染色特性，由某种偶氮化合物与脂质反应形成。本病各型主要病理发现为斑片状的脱髓鞘区与髓鞘保存完好区形成的虎斑状外观。遗传学上第
    Ⅰ、
    Ⅱ型多发生于男性，呈X连锁隐性遗传，然而也有散发病例。第
    Ⅲ型主要是散发的。第
    Ⅳ型多呈常染色体显性遗传。
    7．亚历山大(Alexander)病  旧称类纤维蛋白型脑白质营养不良，是一种原因不明的营养不良症、侏儒．变性-耳聋综合征。为罕见的常染色体隐性遗传病之一，曾被认为是多基因性疾病，也可能是累及多种组织的脂质沉积病。病理上可见到皮层、基底核及小脑等处有铁与钙质沉积(X线片也可见到)兼有脑白质的嗜苏丹性脱髓鞘。

    这类疾病无特异或特效疗法，目前主要仍为对症及支持疗法。

    此组疾病预后不佳，除佩-梅病进展慢，可存活20～30年外，其余各病均呈进行性发展及恶化，一般均在数月或数年内死亡。

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