血友病A(hemophilia A)是由于因子
Ⅷ凝血活性缺乏或结构异常所导致的遗传性出血性疾病，又称为遗传性血友病球蛋白(antihemophilic globulin，AHG)缺乏症。血友病B(hemophilia B)亦称为因子
Ⅸ缺乏症，它们属于性联(伴性)隐性遗传性疾病。
诊断思路
病史要点
1．既往史
(1)应注意初次发病的时间、反复出血的部位及出血的诱发因素。
(2)患者多有家族史，应详细了解家族成员患病情况，分析遗传规律。本病系性联隐性遗传，男性发病，女性纯合子可发病，但极少。
2．发病情况和症状几乎所有患者均为男性。血友病的出血特征为出血异常(出血不止)和反复出血。终身有自发的和(或)轻微损伤、手术后长时间出血倾向。重型可在出生后即发病，多在幼年时轻微碰撞黏膜出血不止或皮下大血肿，轻者发病稍晚。
(1)关节腔出血：最为常见，常发生在创伤、运动后，甚至可发生于长途行走。出血部位以膝关节最为常见，其次为踝、髋关节，再次为肘、肩、腕等关节，主要表现为关节滑膜血管出血。
(2)肌肉出血和血肿：也是重型血友病最常见的表现之一，多于创伤或活动过久后发生。在用力的肌群，如腰大肌、腹膜后、大腿臀部、腓肠肌、前臂肌群等多见，深部出血时多形成血肿，局部肿痛，活动受限。
(3)皮肤、黏膜出血：皮下、牙龈、舌、口腔和鼻黏膜等为出血多发部位，幼儿多见额部出血、血肿。一般皮肤瘀点、瘀斑少见，但局部穿刺部位可发生皮下瘀斑。
(4)创伤和手术后出血：各种不同程度的创伤或手术，如牙科手术、扁桃体摘除、脓肿切开、甚至针灸、肌内注射等可引起持久而缓慢的渗血或出血。
(5)其他：血尿、咯血、呕血、黑粪和脑出血也较常见。
查体要点
可有关节肌肉出血表现如关节肿胀、活动受限甚至畸形；肌肉血肿、局部压痛，活动受限。还有皮肤紫癜、瘀斑、口腔出血和鼻出血等。
辅助检查
常规检查
(1)血常规：血小板正常。可有血红蛋白下降。
(2)出凝血象：出血时间(bleeding time，BT)、血块退缩试验、凝血酶血原时间(pro-thrombin time，PT)均正常，凝血时间(clotting time，CT)、活化的部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)显著延长。
(3)因子
Ⅷ促凝活性(F
Ⅷ ：C)减少或极少，vWF：Ag正常，
Ⅷ ：C／vWF：Ag明显降低。因子
Ⅸ促凝活性(F
Ⅸ：C)减少或极少。
2．其他检查因子
Ⅷ ：C抑制物的检测，尤其是原本补充因子
Ⅷ有效者现治疗效果不佳或需加量者。
血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：
①血友病A，即因子
Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG缺乏)缺乏症；
②血友病B，即因子Ix(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症；
③血友病C，即因子XI(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症；这组疾病并不罕见，其发病率为5～10／10万，以血友病A较为常见。
