概述：遗传性凝血因子?(F?)缺乏是常染色体隐性遗传病，为F?基因突变所致，绝大多数患者都是?型缺乏，即F?的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的?型缺乏。1981年，王鸿利等在国内首次报道一家族性因子?缺乏。据最新F?数据库(http：//europium．csc．mrc．ac．uk)资料统计有124种基因突变，累及患者数百名。

临床表现：凝血因子
    Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症状为出血难止，出血，出血和出血等虽然不如出血的严重程度并不总跟F
    Ⅶ水平相对应，一般认为，与血浆中F
    Ⅶ水平并没有很好的相关性。部分患者即使在需要较强止血功能进行止血的情况，如外伤、手术等情况下，仍然没有出血发生，部分纯合性突变的患者即使F
    Ⅶ水平在正常的10%以下，仍然可能只有轻微的临床表现。但是，当F
    Ⅶ水平低于1%时，出血症状可能与出血，并导致慢性致残性的出血的患者并不多，最为常见的出血表现是出血或致残性的出血，目前的病例报道并不一致，可能在不同人种中有所不同。Ragni等人的研究发现在75名有因子
    Ⅶ缺乏婴儿中，有12例发生颅内出血，而对伊朗人中因子
    Ⅶ缺乏的研究并没有发现如此高的颅内出血比率。

实验室检查：遗传性凝血因子?缺乏的特征性表现是凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间(APTT)正常。在凝血因子筛选试验中，凝血因子?缺乏是惟一有这种表现的凝血因子。罕见患者表现APTT延长，原因可能与凝血F?变异有关。对遗传性凝血因子?缺乏的诊断需要对F?进行特异检查。轻(中)度因子?缺乏患者体外测定F?：C水平在1%ｖ52%，但是，单用血浆中F?：C或F?：Ag水平区分重度和轻(中)度因子?缺乏并不可靠。所以，必须对其基因型进行检测。无症状性因子?缺乏患者的F?：C水平为正常的4%ｖ61%，F?：Ag含量为正常水平的5%ｖ113%，轻(中)度和无症状遗传性因子?缺乏几乎均为错义突变所致。

其他辅助检查：根据病情，临床表现、症状、体征、选择心电图、B超、肝肾功能及生化、血尿常规等检查。

【预后】

产前诊断 ｜  神经系统 ｜  血友病 ｜  出血

｜  人凝血酶原复合物  ｜冻干人血浆  ｜

｜  凝血酶原时间  ｜部分凝血活酶时间  ｜

｜  拔牙后伤口经久不愈  ｜产后出血  ｜凝血功能障碍  ｜凝血因子功能的障碍  ｜凝血障碍  ｜先天性X因子缺乏  ｜月经量多  ｜