概述：遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。

临床表现：约40%的异常纤维蛋白原血症患者是无症状的，45%～50%的病例表现为出血病，而剩余的10%～15%的患者表现为出血和出血非常轻微，多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。虽然手术中或术后出血也有报道，但是，多数情况下都不致有生命危险。具有血栓形成倾向的异常纤维蛋白血症的患者通常仅有轻微的血栓形成，很少产生致命的影响。其他异常纤维蛋白原血症的表现包括自发性流产、伤口愈合不良等。

实验室检查：
1.纤维蛋白原含量测定 测定结果随方法而异。用免疫法、盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常。但是，由于异常纤维蛋白原凝固较慢，故用凝血酶测定法所得结果都偏低。
2. ¹²⁵I纤维蛋白原寿命测定 Rw Mammen测定用¹²⁵I标记的异常纤维蛋白原Bethesda ?、?的半衰期，结果正常；在异常纤维蛋白原Philadelphia和Bethesda ?的患者输入同种异体的正常纤维蛋白原，其半衰期正常；然而患者自身的纤维蛋白原半衰期缩短。
3.葡萄球菌和纤维蛋白原聚集实验 SC Jack-Aaweiger报道以致病性葡萄球菌和纤维蛋白原分子发生的聚集现象来测定异常纤维蛋白原的存在。其原理是：纤维蛋白原的AΩ链和B?链的C端可与葡萄球菌发生亲和性结合，如异常纤维蛋白原的变异部位在C端，则本实验可协助检查。
4.免疫电泳和免疫扩散 异常纤维蛋白原一般无异常沉淀线出现，但是，异常纤维蛋白原Detroit的沉淀线增宽；异常纤维蛋白原Los Angeles则出现2条特殊的沉淀线。在免疫电泳中，向阳极泳动的异常纤维蛋白原有：Baltimore、Detroit、Bethesda?、New York、Nancy、Bethesda?、Buenos Aires、Paris ?、Caracas和Vancouver等；向阴极泳动的有Metz、Amsterdam和Cleveland ?等，其他免疫电泳正常。
5.聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE) 纯化的纤维蛋白原经还原后作SDS-PAGE检查的结果表明，大多数异常纤维蛋白原与正常纤维蛋白原的电泳谱相同，但是，异常纤维蛋白原Baltimore、Detroit、Metz、Montreal等的电泳带较正常分布更偏于阳极。在异常纤维蛋白原Poutoise中见到2条B?链，其中1条为正常的B?链；异常纤维蛋白原Paris?中可见2条γ链，1条为正常，1条为异常。
6.DEAE-纤维素层析异常 某些异常纤维蛋白原在DEAE-纤维素层析时表现出异常的层析现象，如Baltimore、Paris ?、Philadelphia、Nancy等。异常纤维蛋白原Paris ?和Paris ?、Nancy、Philadelphia的洗脱峰较正常出现为晚。
7.纤维蛋白凝块的鉴定 某些异常纤维蛋白原的纤维蛋白原Paris ?和Paris ?、Cleveland ?、Detroit、Baltimore、Vienna、Manila、Marburg和Giessen等，主要表现为γ值延长和Ma值减低等。电子显微镜检查见某些由异常纤维蛋白原构成的纤维蛋白凝块有形态的异常，如Giessen、Cleveland ?、Baltimore、Montreal、Paris?和LosAngeles等。
8.糖类含量测定 异常纤维蛋白原的糖基化可发生异常，主要测定己糖、氨基己糖和涎酸。己糖降低的有：异常纤维蛋白原Cleveland ?、Detroit、Manila、Paris E、C1eveland?等；氨基己糖降低的有：Cleveland ?、Manila、Nancy、Cleveland E等；涎酸增高的有：Paris ?、Nancy、Cleveland ?等。

其他辅助检查：根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、X线、CT及血尿便常规、生化等检查。

【预后】

急性胰腺炎 ｜  淋巴瘤 ｜  出血

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