因“水肿、蛋白尿8 月”就诊。 体温36.8℃，脉搏88次/min，呼吸 20次/min，血压135/85 mmHg，身高165 cm，体重70.4 Kg，体质量指数(BMI) 25.8 Kg／m^2。神态清楚，精神尚好，扁桃体无肿大，心脏听诊无明显杂音，两肺听诊呼吸音清晰，腹膨隆，无压痛及反跳痛，未触及包块，移动性浊音阳性，肝上界位于右锁骨中线第5肋间，下界位于右季肋下缘，肝区无叩痛，全身浅表淋巴结无肿大，双下肢轻度水肿。神经系统体检未见明显异常。 患者2012年3月无诱因出现腹泻、腹痛、双下 肢水肿，当地医院查尿蛋白2+，隐血阴性，血白蛋 白偏低，血清肌酐( SCr)正常，予输“白蛋白”、利尿 消肿等治疗。 2012年4月水肿加重至当地医院检 查，腹部CT示肝硬化、脾大、腹水，尿检及生化检查 结果不详，予“白蛋白”、“金水宝”、“呋塞米”及中 药汤剂（成分不详）治疗，症状反复。 2012年9月初 我科门诊查尿蛋白定量6. 33 g/24h，白蛋白26.6 g/L，低密度脂蛋白 (LDH)、γ谷氨酰转移肽酶(γ-GT)偏高，SCr正常。拟“肾病综合征”收入科。病 程中精神、饮食、睡眠尚可，近1年体重下降约10 Kg。无不规则发热、脱发、口腔溃疡、皮疹、关节痛、 腹泻、夜尿增多。 尿液：尿蛋白定量3. 45~6.33 g/24h，尿沉渣 红细胞计数1.0万/ml，白细胞0~1/HP，管型阴性;a2巨球蛋白(cX2-MG) 32 mg/L，C3 32 mg/L，视黄醇 结合蛋白( RBP) 0.2 mg/L，N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶( NAG)154.7 U/g .Cr，尿渗量544 mOsm/ kg.H20，尿κ轻链68.41 mg/L，尿λ轻链16. 44 mg/L，κ／λ比值4. 16，尿本周蛋白阴性。 血常规：血红蛋白148 g/L，白细胞计数5.8× 10^9/L，中性粒细胞／淋巴细胞55%/35 %，血小板计 数200 x10^9/L。 血生化：白蛋白24.1g/L，球蛋白28.6g/L，尿素氮4.5 mmol/l，SCr 49.5 μmol/l，尿酸439 μmol/L，胱抑素C 1.12 mg/L，总胆红素8.8 μmol/L，直接胆红素1.6 μmol/L，间接胆红素7.2μmol/L，谷丙转氨酶18 U/L，谷草转氨酶31 U/L， 乳酸脱氢酶268 U/L，碱性磷酸酶113 U/L，γ-GT 315 U/L，总胆固醇10. 03 mmol/L，三酰甘油2.48 mmol/L，前白蛋白169 mg/L，钠137.2 mmol/L，钾 4. 21mmol/L，氯105.8 mmol/L，二氧化碳总量24.1 mmol/L，钙2.00mmol/L，磷1.11mmol/L。空腹血 糖5.8~9.6 mmol/L，餐后血糖6.7—12.9 mmol/L， 糖化血红蛋白6. 1%。 免疫学： ANA、A-dsDNA、ENA多肽抗体谱均阴性，补体C3 1.5g/L，C4 0.26 g/L，IgG 10.6g/L，IgA 3. 93 g/L，IgM 2.38 g/L，IgE 208.0 IU/ml，链球菌溶血素“0” < 25 IU/ml，类风湿因子<20 IU/ml，外周血淋巴细胞亚群CD4+ 969个/μl，CD8+ 517个/μl； 血κ轻链29.41 mg/L，λ轻链31. 35 mg/L，κ／λ比值0. 94；免疫固定电泳未见异常单克隆免疫球蛋白条带，抗磷脂酶A2受体抗体阳性；HBV-DNA无病 毒复制；肿瘤标记物甲胎蛋白、癌胚抗原9.2llg/L、前列腺特异性抗原未见明显异常，乙肝两对半：抗 HBsAb、抗HBcAb，余阴性，32微球蛋白4.6 mg/L (参考值0.9~2.7 mg/L)。 肾脏超声： 左：110 mm×50 mm×55 mm，右：115 mm ×48 mm×57mm，皮质回声稍增强。 辅助检查 影像学检查消化系统超声：慢性肝损害声像 图表现；胆囊继发改变；腹水；胰脾未见占位；门静脉彩色多普勒检查未见异常。 胸片：左下肺片状 肺不张；(1)主动脉粥样硬化。 心脏超声：主动脉瓣钙化，前向血流速度加快；(2)左室舒张功能减低；(3)升主动脉内径32 mm，左心房内径43 mm，右心室内径26 mm，室间隔厚度9 mm，左心室内径46 mm，左室后壁厚度10 mm。 颈部血管超声检查提示：双侧颈动脉粥样硬化伴斑块形成；双侧颈内 动脉及椎动脉阻力增高。 下肢血管超声：双下肢动脉粥样硬化伴斑块形成，其中左侧胫前、胫后动脉管腔狭窄，狭窄率约75 010，右下肢胫后动脉管腔狭窄，狭窄率约65 010；双下肢静脉彩色多普勒检查 未见异常。 眼底：左眼动静脉比例1:2，动脉硬化 程度2级，右眼白内障，眼底窥不入。 心电图窦性心律、T波改变。 骨髓穿刺及骨髓活检大致正常骨髓象，浆细胞比例2%。 肾活检病理 光镜 皮质肾组织1条。18个肾小球中1个球性废弃。余正切肾小球体积增大，毛细血管袢开放僵硬状；肾小球系膜区轻度增宽，包囊壁增厚、分层。PASM-Masson:肾小球毛细血管袢上皮侧较多嗜复红物沉积，节段钉突形成。肾小管间质慢性病变轻度，多灶性肾小管萎缩、基膜增厚，少数非萎缩小管基膜亦增厚，少数小管上皮细胞刷状缘脱落、上皮细胞浊肿、细颗粒变性；肾间 质轻度增宽。小动脉内膜增厚、弹力层分层，数处见 透明变性，多处见平滑肌细胞空泡变性。 肾组织刚果红染色：肾小球阴性，数处管周毛细 血管壁及肾间质阳性，偏振光下见苹果绿双折光。 皮肤刚果红染色：皮肤组织毛囊周围平滑 肌及小血管刚果染色阳性，偏振光下见苹果绿双折 光。 免疫荧光IgG++、C3++，呈颗粒状弥漫沉积于血管袢。轻链染色：κ轻链++、λ轻链+ +，呈颗粒状弥漫沉积于血管袢，所观切片包曼囊壁、肾小管基膜、间质血管壁未见阳性。肾组织乙肝标记物染色阴性。IgG亚型染色IgGl++、IgG2++、 IgG3+、IgG4+++，呈颗粒状弥漫分布于血管袢。 A蛋白染色未见阳性。皮肤轻链：由于淀粉样变性 分布很局限，无法明确染色结果。 电镜观察1个肾小球，毛细血管袢上皮侧较多高电子密度致密物沉积，致密物被“钉突”分隔或少数被包绕至基膜内，数处见电子致密物吸收形成透亮区。 肾小球毛细血管袢开放好，基膜厚约330~ 690 nm。肾小球系膜区轻度增宽，系膜区及基膜内皮下未见电子致密物沉积。肾小球足细胞足突广泛融合> 90%，较多微绒毛化。一处肾间质及管周毛细血管壁见直径为8-12 nm的细纤维丝分布。 诊断： (1) 肾小球膜性病变（Ⅲ~Ⅳ期）合并系统性淀粉样变性（累及皮肤、肾脏）；(2)高血压病（3级、极高危组）；(3)2型糖尿病；(4)多发动脉粥样硬化。