患者男性,25岁,因“脐周左侧腹部绞痛进行性加重伴轻度恶心48小时”到急诊科就诊
病史患者腹痛于末次排便时发作,肛门排气始终存在。5天前,患者出现了持续24小时的自限性双侧手足水肿。患者青春期内曾有过类似腹部发作,每月至少2次,服用小剂量口服药物后,其症状会在24小时内缓解。患者也曾出现过咽喉部、手足以及生殖器水肿,但均不需要住院治疗。
临床表现患者四肢、面部以及口咽部无水肿;腹部未见疤痕,轻度膨隆,轻微压痛但无腹膜刺激征。
辅助检查全血细胞计数、电解质及血清肌酐水平均正常。补体C4为0.06g/L(正常值,>0.12g/L)。腹部及盆腔增强CT显示:降结肠段存在10cm长的透壁水肿肠段,粘膜增强明显但壁层增强较差。行结肠镜检查以评估粘膜增厚段肠管情况,发现该区域内肠管存在粘膜水肿及粘膜下层出血。
诊断:遗传性血管性水肿。
治疗:推荐的预防性治疗药物为达那唑,即一种17α烷基化物,它可以降低雌激素水平,能够刺激肝脏C1的生成。