概述：先天性角化不良症(congenital dyskeratosis)又名Zinssers综合征，是一种隐性性连遗传性疾病，为罕见的先天性异常。从童年2ｖ3岁时即发病，几乎所有的病人均为男性。

临床表现：先天性角化不良症的主要特点有3项：
    ①最突出的表现是面、颈、肩、胸等部的皮肤有细小的网状色素沉着，皮肤外观呈杂色。皮肤不发生角化过度性改变，反而萎缩，故显示色素过度的沉着斑。
    ②指、趾甲出现营养不良的改变，表现为指甲变态，呈楔状，向两侧弯曲，有纵嵴及扭转等。
    ③口腔黏膜白斑，好发于两侧颊黏膜及舌背。颊黏膜表现为广泛的疣状增厚，舌黏膜出现复发性水疱或溃疡，舌乳头消失，光滑，舌背黏膜变厚，形成“症状性白斑”(图1～12)。
其他症状表现不一，可有牙齿形态及排列异常，易患白斑样变化，这些变化可成为癌前状态，故恶性肿瘤的发病率高于正常人。

实验室检查：许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变，如血象偏低，全血细胞减少等。
组织病理：先天性角化不良的皮肤皮肤基底层内黑素增多，真皮浅层出现噬黑素细胞(图13)。

其他辅助检查：

【预后】