概述
    为常染色体隐性遗传。患儿缺乏半乳糖一1一磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内积聚。组织内的半乳糖被醛糖还原酶还原为半乳糖醇。醇的渗透性很强，在晶状体内的半乳糖醇吸水后，晶状体囊膜破裂，引起晶状体浑浊。

临床表现
    可在生后数日或数周内发生。多为板层白内障。

诊断要点
    对于先天性白内障患儿应先筛查尿中半乳糖。如测定红细胞半乳糖一1一磷酸尿苷转移酶的活性，可明确诊断半乳糖一1一磷酸尿苷转移酶是否缺乏，应用放射化学法可测定半乳糖激酶的活性，有助于诊断。

治疗方案及原则
    给予无乳糖和半乳糖饮食，可控制病情的发展或逆转白内障。

临床诊疗指南——眼科学分册