先天性白内障--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

解释收起

    先天性白内障(congenital cataract)定义为出生时或出生后一年内发生的晶状体的部分或全部混浊。国外也有文献将生后一年内形成的白内障定义为婴儿性白内障(infantilecataract)，但两者很难明确区分。先天性白内障是较常见的儿童眼病，是造成儿童视力发育障碍的重要原因。国外流行病学调查显示，婴幼儿盲中有8 %～38．8% 与先天性白内障有关。我国先天性白内障的患病率约为0．05 %。先天性白内障的病因比较复杂。大致分为遗传因素、环境因素和原因不明三类。遗传性先天性白内障占30% 左右，主要为常染色体显性遗传，多由基因突变造成，具有高度的遗传异质性。环境因素主要是妊娠期病毒感染、服用某些药物，或早产、宫内缺氧等，其中风疹病毒致先天性白内障最常见。另有部分追溯不到任何病因。所以，先天性白内障可为家族性，也可散发；可仅有晶状体混浊，也常伴有眼部或全身其他先天性异常。如伴有永存原始玻璃体增生症、无虹膜、脉络膜缺损或伴发中枢神经系统异常及其他系统性、代谢性疾病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、昆浊部位、混浊程度以及发病年龄方面都有较大差异。
诊断思路
    病史要点
    因为先天性白内障发生在婴幼儿，患儿多缺乏表述能力，因此，先天性白内障常由家长发现患儿白瞳征(1eucocoria)来就诊，也有表现为眼球震颤、斜视、畏光。也可因伴有其他先天异常来就诊时发现先天性白内障。先天性白内障可单眼发病，也可双眼。对于先天性白内障应注意询问有无家族史，妊娠早期有无病毒感染、有无服用特别药物、有无宫内缺氧、有无早产、有无全身其他先天异常。

    先天性白内障(congenital cataract)是儿童期常见的眼病，为出生时或出生后第1年内发生的晶状体混浊，可为家族性或散发性，可以伴发或不伴发其他眼部异常或遗传性和系统性疾病。先天性白内障是造成儿童失明和弱视的重要原因。
    先天性白内障(congenitm cataract)是儿童常见眼病，为出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，可以为家族性的或散发的；可以伴发或不伴发其他眼部异常或遗传性和系统性疾病。先天性白内障是造成儿童失明和弱视的重要原因。

1 临床表现展开

临床表现：
1.白瞳征成年白内障患者，常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般并无症状，因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳征(leukokoria)时，方引起家长或医生的注意。白瞳征并非白内障的患儿，大多伴有白内障的患儿更易出现。
5.合并的其他眼部异常白内障类型无关，且常合并其他眼组织发育异常，如脉络膜缺损。视力预后极差，即使手术也不能获得满意的视力结果。
临床表现与分类
    可为单眼或双眼发生，多数为静止性的，少数出生后继续发展，也有直至儿童期才影响视力的报道。一般根据白内障(anterior cataract) 因胚胎期白内障，为前囊下上皮增生所致。多为双侧、静止不发展。由于前极白内障混浊范围不大，其下皮质仍然透明，因此对视力影响不大。
    2．后极白内障(posterior cataract) 由于胚胎期白内障(coronary cataract) 与遗传有关。白内障(punctate cataract) 白内障(perinuclear cataract) 是儿童期最常见的白内障。为白内障。有时在此层混浊之外，又有一层或数层混浊，各层之间仍有透明皮质间隔。最外层常有“V”字形混浊骑跨在混浊带的前后，称为“骑子”。常为双眼发生，静止性。视力可明显减退。
    6．核性白内障(nuclear cataract) 是较常见的白内障(total cataract) 以常染色体显性遗传最为多见，少数为隐性遗传，极少数为性连锁隐性遗传。为白内障(membrance cataract) 先天性全白内障的白内障的内容物全部液化，逐渐被吸收而形成膜性白内障。前、后囊膜接触机化，两层囊膜间可夹有残留的白内障呈厚薄不匀的混浊可单眼或双眼发生，视力损害严重。
    9．其他还有缝性白内障(sutural cataract)，为常染色体显性遗传，白内障(flJsiformcataract)，为贯穿白内障(coralliformcataract)，较少见，多有家族史，为常染色体显性或隐性遗传，皮质呈珊瑚状混浊，一般不发展，对视力有一定影响。
    许多先天性白内障患者常合并其他眼病或异常，如眼球震颤、先天性晶状体脱位或缺损、脉络膜缺损、瞳孔残膜、大角膜、圆锥角膜、永存玻璃体动脉等。

2 病因和发病机制展开

发病机制：确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例，通过了解家族史和个人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常；有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿，应与Norrie病、13-三体相鉴别。母体怀孕最初3个月的疾病史、用药史、X线暴露史等具有重要参考价值。

1.遗传因素研究表明，先天性白内障中有30%ｖ50%具有遗传性，其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，常染色体显性遗传占73%，常染色体隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报道。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。

由于本病有不同的类型，遗传基因位点的差异和遗传异质性，给遗传规律研究带来了一定的困难。从20世纪50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，发现至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体；另有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于1号染色体。
8.3%ｖ23%的常染色体显性遗传性白内障有家族史，由于外显率不同，因而表现为不规则的遗传规律。单眼先天性白内障的父代可以有双眼白内障的子代，也可以隔代遗传。这样的病例有可能被认为是隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

常染色体隐性遗传的白内障较为少见，多与近亲婚配有关。近亲婚配后代的发病率要比随机婚配后代的发病率高10倍以上，比较常见的是核性白内障。

X-连锁遗传极为少见，所有报道的病例均为显性。男性病人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊，一般无视力障碍。

在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性的缘故。

2.非遗传因素除遗传因素外，环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因，约占先天性白内障的30%。

应该提出的是母亲在妊娠期前2ｖ3个月的感染，是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期间晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此时的晶状体蛋白合成活跃，对病毒的感染敏感。此时如受感染( 风疹、水痘、单纯疱疹、荨麻疹、带状疱疹以及流感等病毒)，可以严重影响晶状体上皮细胞生长发育，同时有营养和生物化学的改变、晶状体的代谢紊乱，从而引起晶状体混浊。在妊娠的后期，由于胎儿的晶状体囊膜已逐渐发育完善，有了保护晶状体免受病毒侵害的作用，因此很少发病。在多种病毒感染所致的白内障中，以风疹病毒感染最为多见。

此外，随着各种性病发病率的上升，单纯疱疹病毒?型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。新生儿的晶状体可为透明，但白内障不久即可发生。

妊娠期营养不良，盆腔受放射线照射，服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统性疾病( 心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搐症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等，均可造成胎儿的晶状体混浊。

先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3个月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧，中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。约有2.7% 早产儿在出生后有白内障，晶状体前后囊下有清晰的囊泡，双眼对称，囊泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫性混浊。发育不成熟的早产儿，常需吸入高浓度氧气，多有早产儿视网膜病变，数月后可有晶状体混浊。

总之，在非遗传性的先天性白内障中，环境因素的影响是造成白内障的重要原因。

3.原因不明约有1/3 先天性白内障原因不明，即散发病例，也被称作特发性白内障(idiopathic cataract)，无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的，新的常染色体显性遗传基因突变，无家族史，其子代开始显现白内障的家族性，因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性白内障。

【病因】

病因：与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%ｖ50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。

    各种影响胎儿先天性白内障。
    1．遗传约1/3患者与遗传有关。常见的为常染色体显性遗传。如伴有眼部其他先天异常，则常由主要异常的遗传方式所决定，通常是常染色体隐性遗传或伴性遗传。
    2．晶状体混浊。这是由于此时晶状体囊膜还没有发育完全，不能抵御病毒侵犯，而且晶状体蛋白合成活跃，对病毒感染敏感。
    3．药物和放射线母亲怀孕期，特别孕初3个月内应用一些药物，如全身应用糖皮质激素，一些抗菌药物，特别是磺胺类药物，或暴露于X线。
    4．全身疾病母亲怀孕期患有代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺机能不足、营养和维生素极度缺乏等。

3 流行病学展开