一、先天性局部皮肤缺失，牙齿、视网膜发育不全
二、大脑皮质发育不全
主要是锥体细胞发育不全；可致幼儿麻痹性痴呆。
三、垂体前叶发育不全
致激素功能低下。
四、甲状腺发育不全或不发育(缺如)
甲状腺滤泡很少，小而硬，埋于纤维结缔组织中；表现为克汀病。
五、肾脏发育不全
可单侧或双侧；肾脏小，肾盏和肾单位明显减少，纤维结缔组织增多。双侧者常伴肾功能不全。
六、肾上腺发育不全
见于无脑畸形或垂体发育不全者。多为双侧，肾上腺小，双侧共重<2g；皮质薄，光镜下多为成熟的肾上腺皮质细胞团。
巨细胞型肾上腺发育不全：镜下见胞质嗜酸性的巨大皮质暗细胞。
七、性腺发育不全
双侧性腺完全不发育者罕见。
(一)卵巢发育不全卵巢很小，仅见间质，无卵泡发育。表现为Turner综合征。
(二)Müllerian管末端和Müllerian结节发育障碍可致阴道缺如，并常伴子宫缺如。
(三)头段副中肾管发育障碍可致单侧或双侧输卵管缺如。
