概述：假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状， 低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。     假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

临床表现：临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。
患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短(图1)，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为G_sα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

实验室检查：
1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。
2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5ｖ6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征?型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征?型(Drezner分型：?型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多；?型是尿磷未增高，但cAMP增多)。

其他辅助检查：
1.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。
2.脑电图检查 可发现异常脑波。

【预后】

｜  低钙血症  ｜耳垂小  ｜甲状旁腺机能减退  ｜杵状指（趾）  ｜掌骨和跖骨短  ｜