播散性黄瘤伴尿崩症--掌上医讯

播散性黄瘤伴尿崩症 ( xanthoma disseminatum with diabetes insipidus )

别名：播散性黄瘤伴尿崩症；播散性黄瘤伴尿崩

解释展开收起

概述：播散性黄瘤伴尿崩症(xanthoma disseminatum with diabetes insipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症，二者特异性的结合。很少见，主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∮1，遗传方式不明。

1 临床表现展开收起

临床表现：临床上有3大特征性症状：
1.播散性皮肤丘疹性黄瘤皮损为半球形丘疹和结节状，呈暗黄色或棕黄色，它可长到豌豆大小或更大。主要对称性分布于双睑，颈部两侧及关节屈侧部，皮损可融合成疣状，变成红色或棕色。
2.黏膜黄瘤皮损多发，几乎每个病例都可发生，主要见于口腔、咽后壁、鼻咽部及喉部，也可见于支气管甚或细支气管，黄瘤甚至可发生于结合膜和扁桃体。也有脑黄瘤的报告。
3.尿崩症约50%病人存在尿崩症，部分原因是对抗利尿激素的反应。尿比重有时相对较高，这种情况并不常见。
脂蛋白代谢正常，甘油三酯和胆固醇水平趋于正常，但疾病过程中也可能多有升高，原因不清楚。骨髓、脑、呼吸道、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、淋巴结、子宫及肌肉等器官均可受累。

2 病因和发病机制展开收起

发病机制：尿崩症的发生可能系硬脑膜上的结节黄瘤，压迫脑垂体蒂部或下丘脑所致。一些学者把本病归于组织细胞增生症病组，但其不存在组织细胞增生。目前电镜下没在组织样细胞中发现朗格罕斯颗粒。S-100和OKT ₆抗体染色呈阴性。很有趣的是新发丘疹呈现单一形态的组织细胞增生，随后皮损呈多形态的炎性肉芽肿，大量含脂质和黄瘤细胞和含脂蛋白的Touton巨细胞。

【病因】

病因：本病是一种正常血脂性黄瘤病，偶有继发性高脂血症(胆固醇水平升高)发生。约50%病例伴发尿崩症。

3 流行病学展开收起

流行病学：主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∮1，遗传方式不明。目前没有其他相关内容描述。

4 实验检查展开收起

实验室检查：目前没有相关内容描述。

5 辅助检查展开收起

其他辅助检查：组织病理：最初皮损是单一形态的组织细胞增多症状，随后发展成炎性肉芽肿伴大量的白细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及巨噬细胞浸润，最后形成富含脂质和脂蛋白的大小黄瘤细胞、Touton型巨细胞。

6 诊断要点展开收起

诊断：根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

7 诊断与鉴别诊断展开收起

鉴别诊断：结节性黄瘤的其他型别必须排除，如青少年黄色肉芽肿、丘疹性黄瘤及伴黄瘤样损害的组织细胞增生症X。

8 预防展开收起

预防：目前没有相关内容描述。

9 治疗方案及原则展开收起

治疗：根据症状而定，皮肤黏膜结节能通过切除、电外科或液氮而去掉，可应用糖皮质激素进行系统治疗。尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗，它们据称能刺激ADH分泌。

10 并发症展开收起

并发症：目前没有相关内容描述。

11 病程和预后展开收起

【预后】

预后：本病进展缓慢，在黏膜和脑受累的病例，预后不确定，如果临床表现以皮肤黄瘤为主，则预后良好。皮损自发消退和尿崩症均可发生。

12 相关课件展开收起

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