概述： 黄色瘤(xanthoma)又称 黄瘤病(xanthomatosis)或黄疣病。 黄色瘤通常系指发生在 皮肤或肌腱部位的黄色或橙黄色斑丘疹或结节，在黄瘤组织中常含有脂质组织细胞和巨噬细胞浸润，并可伴有全身的脂代谢异常，临床比较常见，但对其病因与发病机制尚不完全清楚。
    黄瘤病(xanthomatosis)是由于脂质沉积引起皮肤或肌腱形成黄色丘疹、结节或斑块，多伴有血脂异常，也可侵犯内脏器官。
    黄瘤病(xanthomatosis)是指皮肤或肌腱有黄色或橙色的斑疹或结节。在这些组织中有含脂质的细胞浸润，脂蛋白沉积于内脏器官，伴血脂异常及出现相应的临床症状而成黄瘤病。

临床表现：根据临床及形态特点，分为以下几种类型：
1.原发性高脂蛋白性黄色瘤
(1)扁平黄色瘤：皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块。米粒至5cm大小。好发于眼睑、颈、躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌。黏膜不受累。好发于眼睑者称为睑黄疣(图1)。对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈。多见于中年妇女，约25%患者伴黄色瘤：此型常伴有
    Ⅱ型和
    Ⅲ型黄色瘤：常迅速成批发出，分布于臂部、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小黄色瘤：起病于青少年，表现为黄色、橘黄色或棕黄色黄色瘤 指继发于各种原因的黄色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常继发于下列情况：甲状腺功能低下、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系统疾病等。
1．结节性黄瘤
(1)好发于四肢伸侧，尤其是肘、膝结节或斑块，有群集和融合倾向，质韧有弹性。
(3)可有家族性，常合并胆固醇、甘油三酯代谢异常，亦可发生结节。
(3)多伴有胆固醇和脂蛋白的代谢异常，也可伴发结节或斑块，呈线状分布。
(3)常伴高胆固醇血症及高甘油三酯血症。
7．播散性黄瘤
(1)好发于屈侧及皱褶部位，如颈、腋下、腹股沟、肘窝和胭窝，对称，播散分布。
(2)黄色或黄褐色结节，可相互融合
(3)部分可有呼吸和尿崩症。
(4)血脂可正常。

实验室检查：
1.血脂测定、纸上电泳测定 可测定胆固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症?型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症?型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。
2.口服葡萄糖耐量试验 了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低(餐后高血糖)型血糖异常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。
3.肝功、肾功、甲状腺功能测定 了解白蛋白、总蛋白及免疫球蛋白水平等以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病引起的继发性黄色瘤病。

其他辅助检查：组织病理：黄瘤病是反应肿瘤，不同型别黄瘤显微结构相近，无需鉴别诊断。主要表现为黄瘤外周血管周围出现淋巴细胞和组织样细胞，这些细胞含有脂质。在切片固定过程中，脂质发生溶解，细胞质呈现泡沫现象。泡沫细胞即充满吞噬脂质的巨噬细胞，为黄瘤的主要成分。另外，还有具有特征性的多棱成环状排列的巨细胞即Touton细胞。被吞噬脂质的超微结构包括含脂蛋白、双折射胆固醇晶体和磷脂的空泡，且磷脂呈现胞内髓鞘质图像；另外还存有脂肪酸和中性脂肪。其他一些特征包括发疹型黄瘤呈一致性炎症现象和时间较长的黄瘤呈现纤维化增加的成纤维细胞反应。需要注意的是在组织中见到泡沫细胞或脂质时，需排除麻风、深部真菌病、组织细胞瘤及类脂质渐进性坏死等。

【预后】

   
    一、病史患者可能存在脂蛋白外源性或内源性代谢障碍，或其含量或结构异常，导致脂蛋白在血浆中积聚或在组织中沉积，表现在皮肤上出现皮肤病。
   
    二、临床表现
   
    (一)结节性黄瘤(tuberous xanthoma) 皮疹为扁平或隆起的圆形结节，黄或橘黄色，好发于皮肤上，尤其好发于膝、肘皮肤不粘连，常累及跟腱和伸指(趾)肌腱，也可发生于踝、胫骨粗隆和肘的骨膜上。
   
    (三)发疹性黄瘤(eruptive xanthoma)皮疹由橘黄或黄色丘疹构成。1～4mm大小，好发于手、臀、膝和臂的伸侧，也可发生于肘前、胭窝、腋、唇、眼睑和耳，乃至全身任何部位。皮疹呈皮肤皱折处；掌纹黄瘤在手掌部出现黄色至橙色不规则斑块，好发于掌跖和指屈皱折处，呈线状分布。本型常伴高胆固醇血症及高甘油三酯血症。
   
    (五)睑黄瘤(xanthelasma)又称睑黄疣，是黄瘤中最常见者。皮疹为软的麂皮色或橘黄色长方形斑块，好发于上眼睑内眦部，对称分布。本型可有或无高脂蛋白血症，中年人多见。

疗效判断标准
   
    一、治愈标准治疗后，皮疹消退，自觉症状消失。
   
    二、好转标准治疗后，皮疹大部分消退。
   
    三、无效标准治疗后，症状和体征基本上没有改善，或出现严重并发症。

临床诊疗指南-皮肤病与性病分册。中华医学会，人民卫生出版社，2006年
临床疾病——诊断与疗效判断标准

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