横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)系起源于横纹肌的恶性肿瘤，见于青春期及青年人。横纹肌肉瘤也是儿童期最常见的软组织恶性肿瘤，据国内统计，约占儿童期软组织肉瘤的50%以上。由于对RMS早期表现认识不足，常延误诊断，以致影响到该病的预后。
    RMS起源于横纹肌母细胞，病程进展快，死亡率高。发达国家经过近30年的努力，已大大改善了该病的预后，总的5年生存率>70%；但我国距此尚有较大距离，据国内研究统计，RMS的5年总生存率为14.7%～50%。影小儿童RMS治疗和预后的重要因素是肿瘤的临床分期、病理类型及适合个体的放、化疗方案。按照世界卫生组织制定的RMS病理组织学分型标准，分为胚胎型、腺泡型和多形型，其中预后相对较好的为胚胎型，所幸的是儿童RMS多为胚胎型。
诊断思路
    1．病史要点 横纹肌肉瘤多因部位不同，临床表现各异。四肢较为表浅容易发现，但早期病变隐居深处，外形似原来肌肉，往往因不影响功能，早期确诊较困难。一旦出现明显肿块或关节功能障碍多已属中晚期。病程长不能排除恶性，是本病又一特征。
    2．查体要点 耳鼻部的横纹肌肉瘤主要表现是无痛性出血，眶部可以急性蜂窝组织炎为突出症状，腹膜后以腹部肿块就诊。早期出现疼痛多说明肿瘤发展较快，恶性度较高。腹股沟区及皮肤部的横纹肌肉瘤合并感染时易误当脓肿。

    (1)干版照相(xerogram)有助于定位，B超检查病灶表现为实质性均匀或混杂回声团块影。核素扫描对侵及骨质显示有中等吸收增加。
    (2)动脉造影瘤内瘤外反应区新血管增生，显示为高度恶变，并显示出肿瘤大小及周围软组织反应区。CT有助于分期，CT平扫时肿块表现为等低密度、稍高信号或混杂密度，增强后有强化表现，病灶边界相对欠清。肿瘤直径2～3cm多见，发生于四肢多较深在，侵及肿瘤边缘有浸润性反应区，可见有星状病变，假膜很薄透亮，瘤组织软而脆，切面呈鱼肉状，易渗出，瘤中常见出血、坏死、黏液区。
    2)镜下形态：为高度恶性病变，其典型细胞是巨大肿瘤细胞侵人大内皮细胞间隙，此为成年型。
     胚胎型横纹肌肉瘤与成人型者区别较少，由低分化梭形细胞组成并染成索条状，有时呈腺状，称腺泡状横纹肌肉瘤，可见到大带状细胞但不是病的主要部分，且很少见到交叉横纹。常见黏液变性部分及组织细胞浸润部分。

    横纹肌肉瘤的鉴别诊断包括与其他的实体横纹肌肉瘤表现。然而，经过1～2周的对症治疗，横纹肌肉瘤，如肿瘤，需要进行特殊染色、电镜超微结构检查、单克隆抗体测定、尿标本儿茶酚胺排泄的检测等。偶尔，白血病的绿色瘤或组织细胞增生症能引起身体一部分出现肿物，这时应做活检以建立正确诊断。

治疗方法
    手术治疗的原则是施行广泛切除术，争取保留肢体，由于边缘切除复发率可高达80%以上，故在四肢做不到广泛切除的患者，截肢仍属必要。
    1．手术治疗
    (1)对于
    Ⅰ、
    Ⅱ期横纹肌肉瘤的儿童患者，诊断明确后应该尽早手术，术后根据具体种类和分期进行放、肌肉瘤，确诊后即可开始应用联合肌肉瘤，由于其高度恶性，行广泛切除者有较高的复发率，需要间隙外彻底切除，则很少复发。
    (3)对于间隙内的病变，间隙外局部彻底切除可以实现，于边缘或广泛切除后行肌肉瘤，由于肉眼可见肌肉瘤预后相对较差，半数肌肉瘤有残存时，许多研究都表明再次手术可以明显提高治疗效果。而在另外的许多部位病变时，如局部有明显浸润，即一期性的手术切除肯定会有肌肉瘤可早期发生引流区肌肉瘤及某些未分化软组织肉瘤的非常重要的方法，对手术不能完全切除残留肌肉瘤。软组织肉瘤浸润很广泛，单纯切除或摘除后，如果不附加广泛清扫、放疗及化疗，局部复发率可达75%。
    对于脊髓压迫者需要紧急照射，颅底脑脊膜旁肿瘤在原发瘤的基础上有颅内侵犯证据者，应进行紧急放疗。
    3．治疗流程(图30-11)

    免疫治疗和其他生物介入疗法：由于对横纹肌肉瘤分子生物学研究的进展，使新的免疫治疗介人方法成为可能。瘤细胞内特异基因编码的蛋白质可以以多肽的形式呈现在细胞表面，这一认识表明横纹肌肉瘤患儿中由于t(z：
    
    13)(q34：q14)基因易位而产生的融合蛋白质。可以采取多种方法来解决横纹肌肉瘤的生长过程中起重要作用，中断该途径可以成为另外一个有可能的治疗环节。尤其是IGF-
    Ⅰ暖体的阻断已经表明可以抑制在裸鼠中移植的人类横纹肌肉瘤横纹肌肉瘤自体干细胞移植的有效性尚在评估中，在化疗开始前，取出患者自己的干细胞并保存好，化疗结束后再输回患者体内。骨髓干细胞通过针头输回患者的骨骼(在全身麻醉的情况下进行)。另外，血液干细胞可以通过血细胞分离系统从循环血液中“过滤”出来。这些试验都是最近才开始的，对患有横纹肌肉瘤的儿童有多大帮助，还需要进一步的研究分析。

    (1)儿童和青少年头颈部或成人四肢、躯干等肌肉丰富之处的肿块，伴发疼痛、出血或功能障碍或伴随周围组织压迫症状。
    (2)对骨组织旁、关节腔附近及腹膜后横纹肌肉瘤，X线、B超、CT、MRI有诊断价值，可了解骨质破坏程度及发生部位，瘤体大小以及与周围脏器受压和移位情况，帮助判断肿瘤的进展程度和治疗计划的确定。CT和MRI扫描还可发现较早的瘤体。
    (3)最后确诊依靠病理诊断。
诊断流程
    诊断流程(图30-10)

骨科疾病诊断流程与治疗策略

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分类
    镜下组织学分型：
    (1)胚胎型：瘤细胞主要由未分化的梭形和小圆形细胞组成，相当于胚胎发育早期(7～l0周)的横纹肌母细胞，以瘤细胞呈弥漫性分布伴黏液样基质为特征。多数发生于10岁以下小孩，好发于头颈部、眼眶、泌尿生殖系。
    (2)腺泡型：主要由未分化的圆形瘤细胞组成，有腺泡状排列倾向，与胚胎期(10～20周)的横纹肌相似。瘤细胞圆形或卵圆形，胞浆少，少数瘤细胞较大，呈上皮细胞样，胞浆较丰富，红染，核偏位，核仁不显。大多数发生于青少年，好发于下肢，其次为头颈、躯干等处。肿块质地似橡皮样硬度，除血行转移外，常伴有淋巴结转移，淋巴结者较其他两型的肉瘤不易区别。