甲状腺功能减低症(hypothyroidism)(简称甲减)是儿科较常见的内分泌疾病之一，发病率约为1：7000，主要影响小儿的基础代谢及骨骼生长，神经系统的发育，表现为生长发育迟缓，智力及代谢低下。婴幼儿神经系统的发育主要在出生后前几年，如果能在生后头几个月内早期诊断和治疗疾病，则对患儿智力影响较小，但婴儿期甲减临床表现缺乏特异性。故对新生儿期黄疸时间延长、便秘的患儿，尤其是合并有少动、安静、声音嘶哑等，应注意检查甲状腺功能。现在已经有很多医院对先天性甲减进行筛查，用外周血检测TSH，对高度疑似病例再测血T4和TSH，提高了疾病的检出率，以保证患儿神经系统和体格的正常生长。确诊患儿，可行甲状腺B超检查，了解甲状腺组织大小、形状及异位情况，由于甲状腺放射性核素扫描有很大的放射性，故在婴幼儿禁用。
甲减的分类：
1．原发性甲减分为先天性、获得性。先天性又分为散发性与地方性。我国散发性甲减发病率为1／7000；地方性甲减与饮食中缺碘有关，见于甲状腺肿流行区，现发病率已明显下降。
2．继发性甲减继发于垂体功能低下，常合并其他内分泌腺功能低下。
3．下丘脑性甲减病灶位于下丘脑，与继发性甲减统称为中枢性甲减，均为TSH缺乏引起甲状腺激素缺乏。
诊断思路
(一)病史要点
1．出生史母亲妊娠期是否有胎动减少，是否为过期产，出生体重大，是否为巨大儿，但身长短。
2．婴儿期黄疸时间延长，喂养困难，不吃，不哭，声音嘶哑，便秘，腹胀等，应仔细询问婴儿期体格生长及智力发育情况。
3．幼儿期智力正常，生长缓慢，体型不匀称，躯干长，肢体短，手足凉，皮肤干粗，食欲低下，便秘，记忆力差，反应慢，嗜睡。
4．学龄期反应差，代谢低下，学习成绩差，颜面常有黏液性水肿，可有睡眠障碍，部分患儿可有假性性早熟表现，乳房增大，睾丸增大。
5．家族史有无甲状腺疾病家族史，母亲有无甲状腺功能亢进史，妊娠期有无服用抗甲状腺药物，当地有无甲减流行史。
(二)查体要点
1．体温低，脉搏细弱，呼吸慢，血压低，反应迟钝。
2．矮小，身高(长)较低，体重，上部量大于下部量，头围大，囟门大，关闭迟，出牙延迟，体型不匀称，面色黄，贫血貌，黏液性水肿，有特殊面容，舌大伸出口外，表情呆滞，皮肤粗糙，有花纹，四肢凉，指甲脆。
3．可有甲状腺肿大，腹大膨隆，腹胀，肌张力低，可有脐疝，外生殖器发育落后。
4．心脏大，可有心包渗液，心音低钝，心动过缓。
