肥厚型心肌病是编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致的一种常染色体显性遗传疾病。主要表现为向心性心肌肥厚，心室腔变小。冠状动脉管壁增厚、胶原增加，管腔变小。二尖瓣前叶瓣体宽大、冗长。约 25%的肥厚型心肌病存在左室流出道梗阻，即肥厚型梗阻性心肌病。

1．症状 临床症状除和左室流出道狭窄程度有关外，还与心室舒张功能、心肌缺血 、心律失常有关。常见的症状有胸 闷、胸痛、气促 、晕厥 、眩晕等。严重时出现心力衰竭症状。少部分重度狭窄的患者剧烈活动后可发生猝死。 2．体征 胸骨左缘3--4肋间可闻及收缩期喷射性杂音，向颈部传导。出现SAM征的患者，心尖区可闻及收缩期吹风样杂音。蹲踞杂音减轻，甚至消失。valsalva动作时杂音加重。

【病理生理】
    最常见的心肌肥厚多发生在室间隔上段即前基底部或中部。心肌收缩时，左室流出道远端即心尖处，形成高压腔。主动脉瓣下的血液进入主动脉，左室流出道近端压力减低，使宽大、冗长的二尖瓣前叶瓣体呈伞帽状膨向流出道。二尖瓣乳头肌的前向移位，腱索延长，也参与了二尖瓣的收缩期异常前向运动 (SAM)。二尖瓣前叶边缘经常与室间隔在瓣膜开放时碰撞、接触，使得前叶边缘增厚，室间隔中部心内膜增厚、纤维化。 目前认为：SAM现象对左室流出道梗阻的作用远大于室间隔肥厚本身的影响。在收缩早期，二尖瓣关闭良好，没有反流。在舒张早期，心尖部高压腔内的血液由于二尖瓣的开放，反流人左房。二尖瓣 口舒张早期反流在超声心动图上有特征性表现。部分患者晚期可出现心尖部室壁瘤。

    诊断要点有： 1．上述临床表现及体征。 2．心电图 左室肥厚、劳损，左房肥大。部分有Q波，晚期约10%的患者出现房颤房颤。完全性右或左束支传导阻滞，左前分支阻滞。V₄～V₆宽大、倒置的T波是孤立性心尖肥厚的特征性表现。 3．胸部X线平片 多数患者胸片正常。晚期心力衰竭时，心影扩大，肺淤血，纹理增粗。 4．超声心动图 此项检查可以明确诊断。心肌肥厚多发生在室间隔前基底部或中部。室间隔与左室游离壁厚度之比大于 1．3：l。二尖瓣SAM征的超声表现：二尖瓣乳头肌前移，前叶宽大，关闭时瓣叶对合缘位于前叶边缘和中部之间的区域，二尖瓣口舒张早期反流信号。由于影响左室流出道压差的因素 较多，HOCM 的压差具有易变性，不同时间测量，数值可能有较大差别。对于症状明显的患者，查体发现胸骨左缘 3～4肋间和心尖区收缩期喷射性杂音，超声证实室间隔增厚大于16mm，即使左室流出道压差不明显应该及时复查超声。 5．冠状动脉及左心室造影 年龄大于 50岁；年龄在40～50岁之间，有心肌缺血症状或有冠心病高危因素者，应行冠心病。左室造影显示左室腔变小，收缩期主动脉瓣下呈倒锥形，其尖端即为梗阻部位。测压左室舒张末压和左房均增高。 6．磁共振成像 对心脏各部位进行精确测量，显示心肌肥厚的程度和部位。 本病需与以下疾病进行鉴别： 1．主动脉瓣狭窄 由于炎性侵袭、退行性变、钙化沉积等原 因导致的主动脉瓣狭窄，以及先天性主动脉瓣狭窄的患者，较少在20岁以前发病。根据病史、症状和主动脉瓣狭窄时超声显示主动脉瓣叶增厚、变形、钙化、活动受限。钙化严重时可累及主动脉瓣环和二尖瓣前叶。主动脉血流速度增快，跨瓣压差增大。病史长的患者升主动脉可呈狭窄后扩张，室间隔和左室壁增厚，但二尖瓣前叶SAM征现象少见。 2．主动脉瓣狭窄合并先天性主动脉瓣上狭窄的患者，后者易被漏诊。

    符合下列条件的应手术治疗： 1．有症状，左室流出道重度狭窄，静息时压差≥50mmHg，或应激后压差≥100mmHg。 2．症状不明显，但左室流出道重度狭窄，压差≥100mmHg的年轻患者，或合并明显二尖瓣关闭不全的SAM征患者。

临床诊疗指南-心血管外科学分册。中华医学会，人民卫生出版社，2009年

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