概述:血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,?-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是?-珠蛋白基因发生突变,使?-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
临床表现:有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大,贫血在感染和接触氧化剂后加重。
实验室检查: 1.外周血 血红蛋白轻度降低,MCV明显降低,MCH减低,MCHC接近正常,血片中靶形红细胞增多,达25%v75%。 2.红细胞渗透脆性试验 明显降低(0.18%v0.24%时才完全溶血)。 3.血红蛋白电泳 示HbE高达92%v98%,没有HbA,HbF轻度增多或正常。
其他辅助检查:目前暂无相关资料
【预后】
溶血性贫血 | 溶血性贫血
| 红细胞渗透脆性试验 |血红蛋白电泳 |靶形红细胞 |血红蛋白 |
| 肝肿大 |
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