概述：雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。     1974年wilson通过对1个家系的11例患者的研究发现,本病患者的血浆睾酮和LH的平均水平是增高的,睾酮的产生率亦是增高的。因而得出结论：睾酮的合成正常,靶组织对雄激素产生抵抗,并认为Reifenstein综合征与 睾丸女性化的性质相同。后来,雄激素受体的功能研究显示本病的受体缺陷主要是数目减少,或受 体质量异常,少数患者的受体功能正常。

临床表现：本病的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E₂的产生率增高，E₂水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。

实验室检查：血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E₂的产生率增高，E₂水平增高。

其他辅助检查：
1.病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。
2.B超检查无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。

【预后】

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