男女性别可根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分。但有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形(hermaphroditism)。两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型，可能对患儿的抚育、心理、生活、工作和婚姻等带来诸多困扰，必须及早诊断和处理。

    1．病史和体检 应首先询问患者母亲在孕早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史，家族中有无类似畸形史，并详细体检。注意阴茎大小、尿道口位置， 是否有阴道和子宫，直肠-腹部诊扪及子宫，说明多系女性假孕酮均高值者，为先天性真两性畸形常需通过腹腔镜检查或剖腹探查取生殖腺活检，方能确诊。

    确诊后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上除阴茎发育良好者外，均宜按女性抚养。
    1．先天性肾上腺皮质增生 确诊后应即开始并终身给予可的松类药物， 抑制促肾上腺皮质激素过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩可能。肥大阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，接近正常女性阴蒂大小。外阴部有融合畸形者应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。
    2．雄激素不敏感综合征 完全型及不完全型均按女性抚育为宜。完全型患者待青春期发育成熟后切除双侧睾丸防止恶变，术后长期给雌激素维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。阴道过短影响性生活者应行阴道成形术。
    3．混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全 染色体核型含有XY者，其生殖腺发生恶变频率较高，且发生年龄可能很小，应在确诊后尽早切除未分化生殖腺。
    4．真两性畸形 性别的确定主要取决于外生殖器功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。除阴茎粗大、能勃起且具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。

妇产科学（第七版），乐杰　人民卫生出版社，2009年

【临床分类】
    外生殖器出现两性畸形， 均是胚胎或胎儿在宫腔内接受过高或不足量雄激素刺激所致。根据其发病原因，两性畸形分为：女性假两性畸形、男性假两性畸形和生殖腺两性畸形(female pseudohermaphroditism) 患者染色体核型为46，XX，生殖腺为卵巢， 内生殖器包括子宫、卵巢和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，男性化程度取决于胚胎暴露于高雄激素时期早晚和雄激素剂量，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。雄激素过高原因或是先天性两性畸形的类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏， 以21-羟化酶缺乏最常见，不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇。皮质醇合成量减少对下丘脑和垂体负反馈作用消失，导致垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌皮质醇量趋于正常，但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素，致使女性胎儿外生殖器不同程度男性化。通常患者出生时即有阴蒂肥大， 阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。严重者两侧大阴唇肥厚，形成皱褶，并有程度不等的融合，状似阴囊，但其中无睾丸；子宫、卵巢、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。随着婴儿长大，男性化日益明显，阴毛和腋毛出现较早， 至青春期两性畸形(male pseudohermaphroditism) 患者染色体核型为46，XY。生殖腺为睾丸，无子宫，阴茎极小、生精功能异常，无生育能力。男性假两性畸形系因男性胚胎或胎儿在母体缺少雄激素刺激发育。发病机制：
    ① 促进生物合成睾酮的酶缺失或异常；
    ② 外周组织5α-还原酶缺乏；
    ③ 外周组织和靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常。男性假两性畸形多为外周组织雄激素受体缺乏， 临床将此病称为两性畸形，表现为阴蒂肥大或短两性畸形最罕见一种。可能一侧生殖腺为卵巢，另侧为睾丸； 或每侧生殖腺内同时含卵巢及睾丸两种组织， 称为卵睾(ovotestis)； 也可能一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸。染色体核型多为46，XX， 其次为46，XX／46，XY 嵌合型，46，XY较少见。临床表现与其他两性畸形相同，外生殖器多为混合型，或以男性为主或以女性为主，但多有能勃起的阴茎，而发育不全(mixed 发育不全(pure 乳房及毛发发育差，无月经来潮。