Down综合征又称先天愚型或伸舌样痴呆；21-三体综合征；软白痴。1866年为Down所发现，是人类第一个描述的染色体疾病。1959年Lejeune证实本症系由于小型具有近端着丝粒的第21号染色体出现三体性。一般将21-三体综合征的核型分为三型，21-三体型、易位型及嵌合型。
诊断思路
两性均可累及。发生率与患者母亲生育年龄有关，25岁生育者其子代发病率为1／2000，35岁者为1／200，超过40岁者超过1／40或更高。新生儿患者身材短小，有超重趋势，短头畸形为其特征性面容；70%患者虹膜基质发育不良伴Brushfield斑；口较小而舌相对大，阴囊舌，常外伸，伸舌动作随年龄增大而消失，牙齿萌出较晚；腹部隆起常伴脐疝；生殖系统表现为小阴茎、小阴囊及小睾丸；手足及指趾均粗宽而短，手掌呈方形，关节过度活动；50%患者有先天性心脏畸形，并有裂唇、裂腭、多指(趾)及并指(趾)畸形。智力发育延迟是本病的共同表现，但程度差别较大，且智商常随年龄的增长而减退；青春期延迟，女性绝经期提早，男性多为不育，女性虽能生育，但可将此病遗传给后代。25%～30%患者在1岁内死亡，常见死因为呼吸道感染或先天性心脏病。患者白血病、视网膜母细胞瘤、生殖细胞肿瘤及淋巴瘤发病率较正常人群高。皮肤表现有：皮纹异常，出现猿线，第5指只有一条屈褶痕伴指弯曲，10指均为尺箕；出生时皮肤正常，幼童时期皮肤柔软如天鹅绒样，以后渐变干燥及无弹性，青年时期出现轻度鱼鳞病，成人中80%出现苔藓化斑片，多见于腕部、股前、踝前及颈后，常有网状青斑，可伴肢端青紫、皮肤早老、雀斑样痣、皮肤萎缩、慢性单纯性苔藓、毛囊角化病、先天性红皮病和匐行性穿通性弹力纤维病，唇常皲裂及增厚；头发细直且有光泽，随年龄增长逐渐干燥、稀少，阴毛可呈女性型分布。
