Fabry病是X性连锁遗传性疾病。由于α-半乳糖苷酶A(α-GalA)缺乏，引起三聚己糖神经酰胺(Gb3)在肾脏、血管壁和神经系统等组织和器官中堆积。部分患者存在皮肤损害，受累的主要部位是阴囊、背部、臀部及髋部，因此本病又称为弥漫性躯体血管角质瘤(angiokeratoma corporis diffiusum)。本病罕见，文献报道仅350余例，男性发病率约为1／40 000，女性患者更为罕见。
本病以伴性隐性方式遗传。致病基因定位于X染色体长臂22区(Xq22)。患者大多为杂合子男性，几乎完全缺乏α-Gala活性，引起糖鞘脂在体液及内皮细胞和内脏组织的溶酶体内积聚。致病基因携带者都是杂合子女性，她们的儿子一半患有本病，女儿一半为携带者。杂合子男性的儿子全都正常，女儿均为携带者。杂合子女性患者少见，而且临床表现差异很大，有些仅有轻度的非进行性非典型性病变，另一些则类似杂合子男性患者有严重的临床表现和体征。
患者由于缺乏α-GalA活性，导致末端含有α-半乳糖的中性糖鞘脂分解障碍，使其在血液和各种器官组织中积聚，如血管、心肌、肾脏、角膜和网状内皮系统等，其中肾脏的累积最显著。聚积的糖鞘脂主要为Gb3，它在内皮细胞内积聚导致皮肤、黏膜、眼和胃肠道血管呈瘤样扩张，导致高血压、脑血管病变和肾功能不全等表现。B型血抗原决定基可增加B型和AB型患者酶解底物的负荷，因此，这些患者的病情较重。
诊断思路
(一)病史要点
1．家族史
2．肾脏表现 Fabry病半合子男性患者早期可因肾小管浓缩功能障碍表现为多尿及夜尿增多，严重者可表现为肾性尿崩症或远端肾小管酸中毒；20～30岁时可出现无症状性轻至中度蛋白尿，是肾脏受累的早期表现，偶尔并发血尿，少数患者可表现为大量蛋白尿，部分伴有低蛋白血症、高脂血症23％的患者最终进展为终末期肾病。杂合子女性患者表现不典型且多样化，有时仅表现为轻度蛋白尿。
3．肾外表现
(1)皮肤血管角质瘤。
(2)神经系统：常为本病最早出现的症状，主要为发作性四肢末端烧灼样疼痛和蚁爬感。疼痛多在遇冷遇热后发作，向四肢近端放射，持续几分钟至几日，常伴发热、出汗或雷诺征，发作间期常有蚁爬感。此外，脑血管病变可致脑缺血甚至脑卒中，自主神经系统损害可出现体位性低血压、无汗或少汗，缩瞳、泪液和唾液减少等。
(3) 脏：心绞痛、心肌病、传导障碍、二尖瓣增厚和室壁缺损。
(4) 琅部：角膜和晶状体混浊，结膜和视网膜静脉扩张。
(5) 胃肠道：发作性腹痛、腹泻、小肠穿孔、肠膀胱瘘。
(6) 其他：溶血性贫血、血小板聚集增强、肺功能减退等。
(二)查体要点
1．皮肤血管角质瘤 是本病特殊性损害，为成簇或串珠样红色、紫红或红黑色的点状损害。大的皮疹高出皮肤，主要分布在大腿、髋部、臀部、生殖器、脐下和口腔黏膜，舌背部无损害，压之不褪色。
2．血压升高。
3．因神经系统、心脏、眼、胃肠道病变而出现的相应体征。
.jpg)
.jpg)
