①常染色体隐性遗传性代谢疾病。
   
    ②患者溶酶体性β^-葡萄糖脑苷脂酶减少和缺乏，致葡萄糖脑苷脂蓄积于单核吞噬细胞系统。

    家族性葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致的代谢异常，常染色体隐性遗传病。大量分解不全的脂类物质储存于单核巨噬细胞胞质内，引发一系列病征。

   
    ①分为慢性成人型(
    Ⅰ型，多见，发生于成人、儿童，预后较好)、急性型(
    Ⅱ型，多<1岁，短期内死于感染)和亚急性型(
    Ⅲ型，预后介于
    Ⅰ、
    Ⅱ之间)。
   
    ②肝、脾和淋巴结增大。
   
    ③可现神经损害病征[见于
    Ⅱ型(显著)和
    Ⅲ型]。
   
    ④血清酸性磷酸酶增高。
   
    ⑤白细胞、纤维母细胞内缺乏β^-葡萄糖脑苷脂酶。
   
    ⑥脾脂苷含量达40%(正常0.1%～0.2%)。
   
    ⑦骨髓呈现Gaucher细胞：胞体大(直径20～100μm)，胞质丰富、充满波浪样(或洋葱皮样)丝网状纹理，核圆或椭圆形，核位不定。

    1．肉眼病变
   
    ①脾增大，重达3000～6000g，质韧，暗红色，包膜紧张；
   
    ②切面：白髓减少或消失。
    2．光镜病变
   
    ①脾窦内(和淋巴结内)充满大量Gaucher细胞。
   
    ②Gaucher细胞：圆、椭圆或多边形巨大细胞(直径80～100μm)；胞质丰富、清亮，呈现粉染并波浪起伏的纤维性网状纹理；核小、圆或椭圆形、一或多个、偏位，较深染，核仁细小、稍红染。

    骨髓活检光镜病变：
   
    ①Gaucher细胞小灶性或大片聚集增生状，甚至充满骨髓腔，致造血细胞减少；
   
    ②网状纤维增生。
    Gaucher细胞：
   
    ①胞体巨大。
   
    ②胞质呈现皱纹纸样、波浪样纹理或定向走行的丝网状原纤维结构，PAS染色阳性和铁染色阳性；核小，无异型。
   
    ③CD68⁺、CD71⁺、Lysozyme⁺、α-ACT⁺、α-AAT⁺。

    1．细胞化学染色 Gaucher细胞呈现：
   
    ①PAS⁺、ANAE⁺、Fe⁺、TRAP⁺、ACP⁺；
   
    ②苏丹黑阳性或弱阳性；
   
    ③ALP^-，POX^-。
    2．免疫组织化学染色Gaucher细胞呈现CDT1⁺，CD33^+/-，HLA-DR^+/-。
    3．电镜Gaucher细胞胞质含有包膜的纺锤状包涵体(直径0.6～4μm)，其中含许多直径13～175μm的小管结构。

病理鉴别诊断
   
    ①脾Gaucher样反应性病变；
   
    ②Niemann-Pick病。必须结合有关临床资料进行脾的病理组织学诊断。
病理鉴别诊断
    可出现假Gaucher细胞的疾病。包括：
   
    ①慢性粒细胞白血病；
   
    ②
    Ⅱ型先天性红细胞生成障碍性贫血；
   
    ③珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)；
   
    ④多发性骨髓瘤；
   
    ⑤淋巴浆细胞淋巴瘤；
   
    ⑥单克隆性免疫球蛋白血症等。

临床诊疗指南——病理学分册

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