患者男性，23 岁，临床表现神清合作，中度贫血貌，对答切题，言语表达正常，右额颞头面部及胸背部可见大片咖啡样色素斑块沉积，右额颞部巨大头皮包块，约16 cm×12 cm×26 cm 大小，右侧眼睑水肿，结膜充血，眼球脱出眼眶、红肿，已失明，左侧视力尚可，瞳孔形圆，对光反射存在（图1）。面部感觉可，露齿、鼓腮正常，口角无歪斜，双侧听力粗测正常，余颅神经正常，躯体浅深感觉正常，四肢肌力、肌张力正常，颈阻阴性，双侧肢体共济运动正常，双侧膝反射正常，双下肢病理征未引出。 血常规：WBC 8.0×109/L，RBC 3.0×109/L，Hgb 92 g/L，PLT 276×109/L。肝肾功能未见明显异常。入院头颅增强CT及CTA（图2）：右侧眼眶增大，右侧眼眶球后可见一不规则肿块影，边界尚清，CT值约16 HU，密度尚均匀，范围约3.8 cm×10 cm×3.3 cm，增强后未见明显强化，右侧眼眶眶壁受压并见骨质变薄，右侧眼球受压、变形并向右前移位，邻近眼肌及视神经受压前移，右侧眶尖明显增大，病灶经眶尖向右侧蝶窦、右侧海绵窦及鞍区生长，右侧额部皮下可见一巨大不规则肿大影，平扫呈高、低混杂密度影，增强后明显不均匀强化，范围约16 cm×12 cm×26 cm，邻近额骨、颞骨、颧骨骨质明显变薄并稍毛糙，骨质未见确切中断，病灶与周围肌肉分界欠清；左侧额骨局部呈膨胀性骨质破坏，其内密度不均匀，可见多发结节高密度影，骨皮质未见中断，周围未见确切肿块形成。心电图：大致正常心电图。腹部B 超：未见明显异常。 患者病情进展快，针吸细胞学检查未能明确病理，病变性质尚不明确，结合病史、头颅CT 及CTA 检查，临床考虑神经纤维瘤伴瘤卒中可能性大。患者手术指征明确，无绝对手术禁忌，与家属充分沟通后于2014年11月5日行全麻下右额颞部颅眶沟通巨大神经纤维瘤切除术，手术较顺利（图3）。术中失血多，出血约1600 ml，输血800 ml，术后予抗炎、止血、营养支持等治疗，因患者贫血较明显，输红细胞悬液400 ml 支持治疗。