患儿,男,2岁2个月,浙江龙游人,因“发现皮肤巩膜黄染1月余,乏力3天”于2015年8月12日入院。
患儿于1个多月前,在家中无明显诱因下,发现皮肤巩膜黄染,以颜面部明显,尿色加深,未解陶土样大便,无发热、咳嗽,无恶心、呕吐,无腹胀、腹泻,无头痛、头晕,无抽搐。病初,家长未予重视,故患儿皮肤黄染渐加重,逐渐延伸至躯干、四肢,尿色呈茶色。3天前,患儿出现乏力、活动减少,胃纳尚可,无恶心、呕吐,无胸闷、气促;至龙游县人民医院就诊后,建议转上级医院诊治。
患儿自病来,神清,精神尚可,睡眠安,胃纳可,小便如上述,大便正常,体重无明显增减。
既往史:否认药物过敏史;否认食物过敏史;无手术史;无外伤史;无输血史;无出血史;无抽搐史;无重大疾病史和治疗史;无其他传染病史。
个人史:出生于浙江省龙游县,胎产次:胎次:1,产次:1。足月剖宫产(母亲骨盆狭小),出生体重:3.5Kg。成长于龙游,长期居住于龙游,无疫区居留史。
生长发育同正常同龄儿童。无行为表现异常。预防接种史:卡介苗已接种,其他:按时接种。
家族史:家中无类似疾病,父母健康、非近亲结婚,直系亲属无特殊死亡病例,家庭成员中否认遗传代谢性疾病史及传染病史,无结核病人,无兄弟、姐妹,否认有家族遗传病。
体格检查:T:37.2℃,P:128次/分,R:28次/分,BP:95/56mmHg。神清,精神可,全身皮肤轻中度黄染,咽无充血,双侧扁桃体无肿大,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未及干湿罗音,心律齐,心音中等,心前区未及杂音,腹胀,哭吵拒检,肝脾触诊不满意,神经系统查体阴性,全身浅表淋巴结未及肿大。
辅助检查:(2015.8.11):血常规+网织红细胞:白细胞4.9*10^9/L,中性粒细胞43.7%,淋巴细胞47.4%,血红蛋白111g/L,血小板126*10^9/l,网织红细胞1.6%。肝功能:谷丙转氨酶 84 U/L,谷草转氨酶 166U/L,白蛋白 36g/l,谷氨酰转肽酶871U/L,总胆红素 100umol/L,直接胆红素63.9umol/L,间接胆红素36.1umol/L。