点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华内分泌代谢杂志, 2022,38(2) : 165-169作者：刘雪萌 乔洁摘要 类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关，多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性，可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究，有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。...

肾的问题，就找肾上线APP

肾的问题，就找肾上线APP

每天进步一点点

活了51年，这个“女人”才发现自己是个“男人”。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源：中华内分泌代谢杂志,2020,36 (10): 855-860作者：潘丽丽 苏喆 刘霞 温鹏强 江贤萍 范舒旻 徐万华 李守林摘要 目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。...

医学界神经病学频道 yxj-sjbx

医学界内分泌频道 yxj-endo

性别只分男女？不，性别其实是一种谱系。性别有许多不为人知的奥秘，让我们一起来涨知识吧。

点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志,2019,57(6): 410-418作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组摘要性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论，制定本共识，以供临床参考。...