▎药明康德内容团队编辑近日,CSL公司公布了其潜在“first-in-class”的单克隆抗体garadacimab用于预防性治疗遗传性血管水肿(HAE)患者的长期关键3期临床试验的结果。根据新闻稿,这是研究靶向活化因子XII(FXIIa)以预防HAE发作的首个试验。结果显示,与安慰剂相比,每月一次皮下注射garadacimab可显著降低HAE的发作频率。HAE是一种罕见的遗传性疾病,全球大约每一万至五万人中会有一例。HAE会导致患者的水肿反复发作,引起身体中包括四肢、胃肠道及上呼吸道等部位的衰弱和疼痛。平均来说,HAE患者发作时每年需要休班或休学数天,给工作或学习带来沉重负担。此外,阻碍呼吸道的发作甚至可能引起窒息,进而危及生命。...
点击上方"中国实用儿科杂志"关注我们专题笔谈│婴儿良性阵发性斜颈的临床与康复进展韩明珊,徐开寿中国实用儿科杂志 2023 Vol.38(1):23-26摘要 婴儿良性阵发性斜颈是以反复发作的头部歪斜为主要特征的疾病,常伴恶心、呕吐、易激惹及共济失调等问题,多数患儿可在学龄前自行缓解,部分患儿会逐渐演变为周期性呕吐、良性阵发性位置性眩晕甚至偏头痛等。其病因尚不清楚,可能与前庭功能障碍、离子通道障碍及遗传因素等相关,目前暂无特异性的临床治疗与康复策略,发作期可考虑使用止呕药、镇痛药以缓解部分急性期相应症状,而物理治疗、作业治疗及推拿等疗效尚不明确。...
【引用格式】朱孟霞,李菲菲,衣香明,等.克莱恩-莱文综合征1例[J]. 中国神经精神疾病杂志,2022,48(10):629-631.【Cite this article】ZHU M X,LI F F,YI X M,et al.Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy in twin sisters caused by novel mutants of TYMP gene: a case report and literature review...
EST诸多流行病学研究表明,颗粒物空气污染是心血管疾病发病与死亡的重要环境危险因素。按粒径大小,大气颗粒物被分为可吸入颗粒物(PM10)、细颗粒物(PM2.5)和超细颗粒物(UFP)等,分别表示空气动力学直径小于10、2.5以及0.1μm的颗粒物。毒理学证据显示,颗粒物对人体的健康效应具有随粒径减小而增大的趋势。得益于纳米级的尺寸,UFP能够穿透气血屏障直接入血,进而产生更严重的健康危害。然而,相比于PM2.5和PM10,UFP所受到的关注明显较少。我国是世界上颗粒物污染问题较为严重的国家之一,同时面临着不断加重的心血管疾病负担。因此,积极探明UFP对心血管事件的影响,在现阶段显得尤为必要。...