*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考你知道吗?有一种病,多数患者是小孩子,患者不仅仅发育迟缓,更要“负重前行”,肿胀的肚子,让患儿小小年纪就要承载身体难以承载的重量。这可能是患了一种罕见病——戈谢病! 戈谢病是一种溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变。...
罕见病你了解多少?一起来答题,看你功力有几成!
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