戈谢病 ( Gaucher disease )
别名: 戈谢病;家族性脾性贫血;葡萄糖脑苷脂病;葡萄糖脑苷脂酶缺乏症;cerebroside lipoidosis;cerebrosidosis;familial splenic anemia;Gaucher病;glucosylceramide lipoidosis;戈谢脾肿大;脑甙病;脑甙沉积病;脑苷脂沉积病;脑苷脂沉积症;脑苷脂网状内皮细胞病;葡萄糖脑酰胺沉

“只长肚子不长个”,原来是患了这种病!

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考你知道吗?有一种病,多数患者是小孩子,患者不仅仅发育迟缓,更要“负重前行”,肿胀的肚子,让患儿小小年纪就要承载身体难以承载的重量。这可能是患了一种罕见病——戈谢病!  戈谢病是一种溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变。...

医学界儿科频道 2021-09-06

不明原因肝脾肿大?60% 的患者都被误诊了!

罕见病你了解多少?一起来答题,看你功力有几成!

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