原发性心肌病原指原因不明的心肌原发性异常。目前，通常是指除风湿性心脏病、高血压心脏病、冠心病、心瓣膜病和先天性心脏病以外的心肌肥厚性或心腔扩张性心脏病。原发性心肌病患者可在诱因影响下猝死。
   
    (一)扩张性心肌病又称充血性心肌病。约占心肌病的90%。
   
    (二)肥厚性心肌病
   
    (三)限制性心肌病通常包括：
   
    ① 心内膜心肌纤维化(很少引起猝死)；
   
    ② 心内膜弹性纤维增生症(或称心内膜弹性纤维增生症，常为婴幼儿猝死原因)。
    心内膜弹力纤维增生症
   
    (四)致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy)曾称为右心室心肌病。

   
    (一)扩张性心肌病
   
    ① 男性多于女性，20～50岁多见。
   
    ② 常表现为运动后气急、乏力、胸闷、心律不齐和缓慢进展的充血性心力衰竭等。
   
    ③ 猝死者生前可无主诉。
   
    (二)肥厚性心肌病
   
    ① 多见于青年和儿童，男性多于女性。
   
    ② 常有家族史。
   
    ③ 可因心输出量下降引发心绞痛，或因肺动脉高压而有呼吸困难。
   
    ④ 根据左心室流出道梗阻明显与否，分为梗阻性和非梗阻性两型。
   
    (三)限制性心肌病
   
    ① 多发于婴幼儿，偶见于成人。
   
    ② 常有慢性心力衰竭，也可能无察觉。
   
    (四)致心律失常性右室心肌病
   
    ① 好发于20～40岁，男性多见。
   
    ② 可有室性心律失常、心悸、晕厥和右侧心力衰竭病征等。
   
    ③ 可有家族史。

病理变化 
   
    (一)扩张性心肌病
    1．肉眼病变
    (1)心脏重量增加(男性>350g，女性>300g)，可达500～800g。
    (2)四个心腔均明显扩张。
    (3)心室壁离心性肥大：
   
    ① 室壁增厚不明显；
   
    ② 心尖部肌壁变薄；
   
    ③ 乳头肌和肉柱变扁。
    2．光镜病变
    (1)心肌细胞：
   
    ① 不均匀性肥大、伸长；
   
    ② 核大、深染，核形不规则，出现沟裂、迂曲或皱褶；
   
    ③ 胞质空泡变性、嗜碱性变(PAS阳性)；
   
    ④ 可见小灶性溶解。
    (2)心内膜和心肌间质：局灶性纤维化，多数小瘢痕。
   
    (二)肥厚性心肌病
    1．肉眼变化
   
    ① 心脏增大，重量增加(可>正常1～2倍，成人者常>500g)；
   
    ② 两侧心室壁肥厚，但以室间隔肥厚突出，超过左心室游离壁的厚度(两者之比>1．3，正常值为0．95)；
   
    ③ 室间隔明显突向左心室，致左室腔呈香蕉形狭窄(左室流出道狭窄)；
   
    ④ 主动脉瓣下方心内膜增厚。
    2．光镜病变
    (1)心肌细胞：
   
    ① 普遍高度肥大，横切面常)>40μm(正常约15μm)；
   
    ② 排列紊乱，尤以室间隔深部和左室游离壁明显，紊乱面积占心室肌的30%～50%；
   
    ③ 核形不规则；
   
    ④ 肌丝排列异常。
    (2)间质：
   
    ① 纤维化；
   
    ② 肌型小动脉管壁增厚伴管周纤维化。
   
    (三)限制性心肌病
    1．肉眼病变
   
    ① 心脏扩大，心尖钝圆；
   
    ② 左心室内膜弥漫性增厚(>2mm)，灰白色；
   
    ③ 也可累及左心房。
    2．光镜病变
   
    ① 心内膜增厚，由大量致密胶原纤维和弹力纤维构成。
   
    ② 弹力纤维染色显示弹力纤维增生，呈多层平行排列。
   
    (四)致心律失常性右室心肌病
    1．肉眼病变
   
    ① 心脏重量轻至中度增加。
   
    ② 右心室壁明显变薄。心壁内脂肪组织明显增多，心肌减少、变薄或灶性缺如(被纤维脂肪组织取代)。
   
    ③ 右心室腔显著扩张，部分病例伴室壁瘤形成。
    2．光镜病变
   
    ① 大量纤维脂肪组织自心外膜侵入心肌层，甚至直达心内膜下；
   
    ② 心肌纤维被分隔成条索或岛状；
   
    ③ 心肌细胞受压萎缩；
   
    ④ 间质可少量淋巴细胞小灶性浸润。上述病变可累及室间隔。

   
    (一)扩张性心肌病
    1．诊断扩张性心肌病猝死的条件
   
    ① 排除非自然性死亡。
   
    ② 排除扩张性心肌病。
    (2)上述诊断条件的第
    ④项为参考条件。
    (3)若同时伴有风湿性心脏病、先天性心脏病及心肌炎。
   
    ③ 心脏呈现上述典型病变。
   
    ④ 生前可能曾有相关病征。
    2．说明
    (1)具备上述诊断条件第
    ①～
    ③项、并且无其他可致死病变者，可确定为肥厚性心肌病。
    (2)上述第4项为参考条件。

临床诊疗指南——病理学分册

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