原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumor，PNET)为神经嵴衍生的较原始肿瘤，主要由原始神经上皮组成，可伴有多分化的潜能，它可分为中枢性及外周性两类。本节只讨论外周性原始神经外胚层瘤。外周性PNET可发生于软组织、骨、腹膜后、盆腔、胸壁和肺组织等。由于尤文肉瘤(Ewing)与PNET具有相同的核型和基因改变，O13染色阳性，故认为尤文肉瘤从属于外周性PNET的家族。PNET的组织形态上属于小圆细胞类的恶性肿瘤，所谓小圆细胞恶性肿瘤是指光镜下不易区分其组织来源，诊断往往困难，形态上又都以小圆细胞为主的一大类恶性肿瘤。PNET仅仅是小圆细胞恶性肿瘤中的一种，其恶性度甚高。

外周性原始神经外胚层瘤可发生于软组织、骨、腹膜后、盆腔、胸壁、肺组织，Coffin和Dehner报告38例PNEI、，胸部12例、躯干15例、四肢3例、头颈8例。我院收治的6例患者发生于下肢2例、骨盆2例、头部1例、腋窝1例。发生年龄据文献报道较Ewing瘤晚，我院6例患者平均年龄24岁。患者无诱因出现症状，发生于骨组织的先出现疼痛，并很快穿过骨皮质出现软组织肿块。发生于软组织者首先出现肿块，生长迅速并出现疼痛。晚期可发生肺转移，患者出现恶液质。有时肢体肿瘤沿神经生长成为多枚肿瘤，此系该病特征，而非转移。血液生化检查可无明显阳性发现，部分患者有肿瘤周围组织水肿。

    1．病理学表现肉眼所见：肿瘤灰白色，切面可呈鱼肉状，较大的肿瘤内可以有肿瘤鉴别，PNET发病年龄较大，发生于躯干的比例高。但主要靠病理学来鉴别，PNET的诊断单凭HE切片较困难，与其他一些常见的软组织小细胞肿瘤不易鉴别。PNET的形态学特点：除由小圆细胞构成并呈巢状排列外，常见有H—W菊形团。O13于细胞膜上的染色对确定Ewing和PNET显示较高的特异性，这一点对于区别其他常见软组织的小圆细胞类肿瘤，如恶性淋巴瘤、胚胎型横纹肌肉瘤的鉴别有意义。PNET在免疫组化诊断上至少含有2种以上不同神经标记的表达和或经电镜检查细胞内含有神经内分泌颗粒。Ewing瘤则为小圆细胞弥漫分布，无H—W菊形团，一种神经标记表达，电镜检查无神经内分泌颗粒。

    PNET的治疗，包括全身治疗和局部治疗。许多PNET患者就诊时，已产生广泛的亚临床转移，即使手术或放疗达到局部的有效控制，但多数患者仍在数月内发生转移。因此，目前多采用新辅助化疗方案，即在手术前便开始化疗，手术后继续化疗，目的在于防止复发和转移。这种新辅助化疗方法不仅能消灭亚临床转移，还能使原发瘤的体积缩小，使得广泛切除能施行，达到局部根治的目的。常用的化疗方案有静脉CAV 法(CTX+ADM+VCR)，CYVADIC法(CTX+ADM+VCR+DTIC)和大剂量化疗效果不好者，术后可以改用化疗。对于软组织巨大的化疗效果明显的2cm，化疗效果不明显的应>3cm。当然在腹股沟、腋窝等血管神经较多的部位广泛切除有时很困难，为广泛切除化疗和放疗，其中5例行自身骨髓移植，平均生存3～4年。我院6例患者中的5例于发病后19、13、30、5、24个月死亡，另1例目前还在治疗中。而1993--1995年我科收治的5例Ewing瘤，除2例外院手术复发后来我院再治疗后死亡外，其余3例Ewing瘤均无瘤生存，其中1例已无瘤生存5年4个月。PNET的治疗效果目前尚不理想，治疗失败的主要原因是远处转移。早期诊断、不断完善化疗方案、广泛的手术切除乃是提高PNET患者无瘤生存率的重要手段。放疗主要用于不能行肿瘤广泛切除的患者，单纯局部放疗虽有一定的疗效，但仍有较高的复发率，并可导致严重的功能障碍。由于PNET多位于人体的躯干，广泛切除常有困难，也是治疗效果不佳的原因之一。

临床诊疗指南--肿瘤分册。中华医学会，人民卫生出版社，2009年

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