概述：家族性异常?脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名?型 高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处 皮肤黄色瘤和手掌面线条样 黄色瘤，因而曾称之为结节性 黄色瘤。1967年Fredrickson提出，此症有家族聚集性，并将此症分类命名为?型 高脂蛋白血症。此类病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳，发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至?位置，而不是正常的前?位置，因而称之这种VLDL为?-VLDL。对这些?-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于?-VLDL是?型高脂蛋血症的突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常?-脂蛋白血症。     FD还曾有其他一些名称，如—宽?病―(broad-beta disease)和—残粒移去障碍病―(remnant removal disease)等。多年来，一直认为富含胆固醇的?-V1LDL是?型 高脂蛋白血症具有诊断意义的特征。     所以，Apo E基因分析对?型 高脂蛋白血症的诊断具有重要意义。目前，多数学者认为，凡有Apo E基因异常并存在?-VLDL者，即可诊断FD；若同时伴有血浆胆固醇和三酰甘油水平升高，则称之为?型 高脂蛋白血症。

临床表现：在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E₂携带者。但是，实际上绝大多数Apo E₂携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的Apo E₂携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样，估计人群中
    Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万。所以Apo E₂携带者血浆中均存在一定数量的β-VLDL。
1.发病年龄
    Ⅲ型高脂蛋白血症在儿童和青少年期是罕见的，至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见，而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在高脂蛋白血症的病人常出现多种高脂蛋白血症，所以具有一定的临床诊断意义。其中最具有特征的是掌纹条状高脂蛋白血症患者约一半可见到这种高脂蛋白血症所特有。高脂蛋白血症患者。高脂蛋白血症时易合并下肢血管高脂蛋白血症患者易合并高脂蛋白血症病人数量较大的观察中，43%的病人合并有高脂蛋白血症患者若血浆胆固醇水平明显升高，发生高脂蛋白血症伴随存在，并可能加重
    Ⅲ型高脂蛋白血症。近1/2的
    Ⅲ型高脂蛋白血症患者有血浆尿酸水平升高，但多数患者并无症状，仅4%的患者在临床上发生高脂蛋白血症者合并糖耐量异常亦多见，然而发生高脂蛋白血症的临床表现总结于表1。

实验室检查：
1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值?0.3(mg/mg)对?型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值?0.28(mg/mg)提示可能为?型高脂蛋白血症。
2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值?1.0(mmol/mmol)对诊断?型高脂蛋白血症很有价值。
3.血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。
4.血浆LDL减低，HDL正常或轻度降低。
5.血浆电泳中呈现?泳动率的?VLDL。
6.诊断?型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定。

其他辅助检查：目前尚无相关资料。

【预后】

糖尿病

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