小儿假肥大型肌营养不良--掌上医讯

小儿假肥大型肌营养不良 ( pediatric duchenne muscular dystrophy )

别名：小儿假肥大型肌营养不良；pediatric pseudohypertrophic muscular dystrophy；小儿进行性假肥大性肌营养不良

解释收起

概述：假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：

1.药物治疗常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人用别嘌醇治疗本病，患者的临床症状有所好转，血清CK下降。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。

2.支持治疗为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩，注意并防止并发症。

3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。

4.基因治疗 DMD基因治疗从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染，在动物实验中取得了成功，在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。在寻找合适载体方面也进行了广泛研究，目前仍然在寻找最合适的载体，提高表达效率，克服免疫排斥反应，离临床应用尚有很大距离。

也有报道—基因外科技术―，即应用人工合成的寡核苷酸定向到达dystrophin基因突变位置，产生1个杂交分子，并被DNA修复酶识别，以修复突变的基因，从肌肉水平得到了成功。成肌细胞移植的临床效果仍然存在可疑之处，其移植后阳性纤维的出现率仅占肌纤维的4.2%。骨髓干细胞移植的实验研究证明能部分恢复。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关症状展开

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