左心发育不良综合征是指主动脉严重狭窄或闭锁，升主动脉及弓部发育不良，同时伴二尖瓣严重狭窄或闭锁和发育不良的左心室。约占先天下心脏病的1．4%---3．8%。国内发病率明显低于西方国家。

典型的症状是患儿出生后24～48小时出现呼吸急促和心动过速，伴轻度发绀，病情呈进行性加重。若动脉导管闭合则出现发绀。胸骨左缘闻及收缩期杂音，外周脉搏可以正常，减弱或消失。

【病理生理改变】
    主要解剖特征是主动脉瓣闭锁或严重狭窄伴左心室明显发育不良，平均升主动脉内径小于3mm。主动脉弓和升主动脉功能上是动脉导管和胸主动脉的一个分支，血液逆行通过主动脉弓进入升主动脉。约4O%以上合并有二尖瓣闭锁或严重狭窄。右心室常有肥厚和扩张，形成类似于右心室型单心室。常常存在粗大的动脉导管和心房间交通。

    通过患儿出生后临床表现，给予适当的辅助检查。心电图常提示右心房扩大和右心室肥厚，V₁导联呈QS型。二维超声心动图检查对本病起诊断l生作用。通过胸骨上窝观察升主动脉、主动脉弓以及降主动脉的解剖。可显示升主动脉细小和主动脉瓣闭锁以及发育不良的左心室等基本特征。发现粗大的肺动脉和动脉导管，部分可在产前得到确诊。此外，可发现左心室小，主动脉和二尖瓣闭锁或顺行血流极少征象，还可以评价三尖瓣和其他房室瓣的功能状况。右心导管和心血管造影已不作为常规检查。本病的主要鉴别诊断是重度主动脉瓣狭窄伴小的左心室。通过二维超声心动图可以鉴别。

【治疗原则】
    左心发育不良综合征患儿常在出生后1个月内因心肌缺血、肺动脉高压、心力衰竭或缺氧而死亡。一旦诊断明确，应尽早手术。手术治疗方案总体有两大类：即Norwood手术和心脏移植。

临床诊疗指南-心血管外科学分册。中华医学会，人民卫生出版社，2009年

心力衰竭