朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)是指一组病因未明的以郎格汉斯细胞(Langerhans cell，LC)异常克隆性增生为主要病理特征的疾病，是儿童组织细胞增生症中最常见的一种。自1865年报道首例病例，人们对该病的认识经历了长达一个多世纪的漫长过程。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症既往称为组织细胞增生症x(histiocytosis X)，传统分型包括莱特勒一西韦病(Letterer．Siwe disease，LSD)、汉一许-克病(Hand—Schller—Christian disease，nSCD)、嗜酸性肉芽肿(eosinophilio granuloma，EG)。1973年，Nezelof通过电镜观察到病变细胞中的球拍形超微结构包涵体(Birbeck颗粒)，确认组织细胞增生症x病理细胞来源于朗格汉斯细胞。1987年国际组织细胞协会建议将组织细胞增生症x统一命名为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。根据1997年世界卫生组织(WHO)组织细胞／网状细胞增生症委员会和国际组织细胞协会再分类工作小组最新分类方法，朗格汉斯细胞组织细胞增生症归于树突状细胞组织细胞增生症范畴。
由于朗格汉斯细胞组织细胞是吞噬细胞中的一种特殊类型，所以损害中常伴随有炎性细胞浸润，类似慢性炎性反应过程，因此以往认为朗格汉斯细胞组织细胞增多症是炎性反应或免疫异常，现证实其为单克隆朗格汉斯细胞增生所致的克隆增殖性疾病。尽管目前仍未阐明LCH是LC内在缺陷导致其增殖分化异常(肿瘤性疾病)，还是外在刺激因素致Lc反应性增生，但综合目前对LCH发病机制方面的研究进展，基本可以认定LCH是LC异常克隆增生致克隆增殖性疾病，它与其他免疫细胞(尤其是T淋巴细胞、嗜酸粒细胞和吞噬细胞)相互作用，产生大量各种细胞因子，导致全身和病灶局部免疫调节异常，决定LCH病变类型、临床表型和预后。据估计朗格汉斯细胞组织细胞增生症发病率为0．02／万～0．4／万。
诊断思路
(一)病史要点
朗格汉斯细胞组织细胞增生症可见于任何年龄组，新生儿至老年人皆可患病，好发于1～3岁婴幼儿，男女之比约为2：1。75％以上患者在10岁前确诊，多数多系统受累病例发生于2岁前。朗格汉斯细胞组织细胞增生症曾在同胞和同卵双胞胎中报道过，但大多数病例是散发性的，遗传因素影响并不明显。
临床表现差异极大，轻者仅表现为孤立性无痛性骨骼病变，甚至可自发缓解；重者可广泛累及全身多器官系统，损害器官功能并伴有发热、贫血、食欲减退和消瘦等全身症状，预后不良。骨骼病变最常见，尤以颅骨、长骨和扁平骨最易受累。局灶性骨骼病变一般表现为痛性肿胀。根据骨骼病变部位不同可出现不同临床表现：眶骨病变可致突眼，乳突病变致乳突炎样表现，而颌骨病变易致牙齿松落等。皮疹见于30％～50％患者，多见于躯干、头皮、发际、耳后和皮肤皱褶处，四肢少见。顽固性中耳炎伴外耳道皮疹是LCH一个重要临床表现，抗生素治疗无效。肺部病变可见于任何年龄LCH患者，但在多器官受累患者中常见，可表现为咳嗽、呼吸增快、呼吸困难等，晚期出现气胸、纵隔和皮下气肿，发绀、甚至呼吸衰竭死亡。原因不明的慢性腹泻，吸收障碍出现在消化系统受累患者中。尿崩症引起的烦渴多尿是内分泌系统最常见表现，部分患者可因垂体受累或生长激素缺乏而出现生长发育落后。中枢神经系统病变较少见，但表现多种多样，包括非特异性颅内高压症状、小脑功能障碍导致的共济失调、眼震等表现和脑神经症状等。
(二)查体要点
注意体温、身高、体重、营养状况、头围以及生长发育情况。皮肤可有黄染和各种类型皮疹。皮疹初起时为棕色或暗红色斑丘疹，针尖至粟粒大小，渐发展为出血性、脂溢性或湿疹样皮疹，以后结痂脱屑。皮肤皱褶处的皮疹易于溃烂和结痂，形成溃疡和肉芽肿。一些部位可发现软组织肿块，颈部、腋窝和腹股沟淋巴结肿大也较为常见。肝脾肿大多见于多器官损害者，可出现肝功能异常、肝衰竭和门脉高压等表现。检查听觉、嗅觉等相关脑神经以及小脑功能可发现相关异常。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)，原名组织细胞增生症X，按儿童组织细胞增生症分类属三类中的第1类，这是一组病因不十分明了，以单核一巨噬系统中朗格汉斯细胞增殖为特点的疾患。
