混合型卟啉病(variegted porphyria，VP)又称杂色卟啉病，是一种常染色体显性遗传病，多见于南非的Dutch家族中，本病由于原卟啉氧化酶缺陷所致，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。临床上既有腹痛和神经系统症状，又有慢性皮肤光敏。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史：属常染色体显性遗传疾病。
    (2)发病情况和症状：男女均可发病，临床症状常出现在青春期后至30岁前，轻重不一，女性常有急性发作史，而男性患者常有皮肤损害。临床症状与急性间歇性卟啉病相似的腹痛和神经系统症状以及与迟发性皮肤型卟啉病相似的光过敏性皮炎，皮肤脆性增加，多毛症也常很明显，重者慢性皮肤的损害、感染和瘢痕等可毁容。多数患者症状持续数月，逐渐减轻并完全消失。
    查体要点   皮肤暴露处可有糜烂、水疱、色素沉着和瘢痕，急性发作时腹部、神经系统的体征同急性间歇性卟啉病。

    (1)血常规：血常规基本正常。
    (2)粪便：粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高。
    (3)尿液：急性发作时尿的ALA、卟胆原均明显增多，粪卟啉可有明显增高。

诊断步骤   青春期发作，身体暴露的部位有或一直有典型的皮肤损害，粪便中原卟啉、皮肤改变不明显，尿中ALA及卟胆原增加，而粪便中皮肤变化也明显，且粪便中皮肤损害，红细胞及血浆中卟啉增加，红细胞在紫外线照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病常在青春期发病，也无上述特点。
    (3)迟发性皮肤性卟啉病：皮肤症状，粪中粪卟啉和原卟啉增加，与混合性卟啉病相似，但尿中ALA及卟胆原的排泄不增加，家族史也不明显，患者常有慢性酒精中毒，肝功能损害等。

治疗措施
    1．腹痛和神经系统急性发作时的治疗同急性间歇性卟啉病。
    2．皮肤损害应避免直接暴露日光下，服用β胡萝卜素提高皮肤对日光的耐受性。正铁血红素和葡萄糖的治疗也有效，而氯喹和放血治疗无效。
    3．避免可以引起急性发作的各种药物。

    (1)常染色体显性遗传，由于原卟啉原氧化酶缺陷所致。
    (2)腹痛和神经系统表现与急性间歇型卟啉病相似。
    (3)皮肤损害多限于面部及双手暴露部位，轻微损伤引起水疱、糜烂、继发感染，继而遗留瘢痕和色素沉着。
    (4)粪中原卟啉大量增加，为主要的实验诊断依据，粪中粪卟啉也增加。

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