概述：眼外肌广泛 纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性 肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外 肌肉组织全被纤维组织所代替，属 眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。Brown于1950年首先报道，Langhling于1956年报道5例，Crawford于1970年报道16例，其中1/2病例有阳性家族史，为常染色体显性遗传，其余为散发性病例。Kalpakian等曾经报道1例先天性眼外肌 纤维化综合征合并Praderwilli综合征患者。Praderwilli综合征的基本定位在15号染色体，可能与常染色体显性遗传先天性眼外肌 纤维化综合征联合，提示2种疾病在同1条染色体上的联合。

临床表现：
1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型：
(1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。
(2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。
(3)先天性下直肌纤维化。
(4)先天性上直肌纤维化。
(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。
2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征：
(1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。
(2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。
(3)双眼上睑下垂。
(4)无Bell现象。
(5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。
(6)下颌上举，头后倾。
(7)球结膜无弹性并变脆。
(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。
(9)常患弱视。
(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。
(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。

实验室检查：无特殊实验室检查。

其他辅助检查：眼外肌病理检查发现眼肌纤维(包括提上睑肌)或眼球筋膜均为纤维组织所代替，并有少量散在慢性炎性细胞浸润。

【预后】

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