概述： 线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。     线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。     Luft等(1962)首次报道一例 线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次发现 线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。     根据 线粒体病变部位不同可分为：     1. 线粒体肌病( mitochondrial myopathy)  线粒体病变侵犯骨骼肌为主。     2. 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)  病变同时侵犯骨骼肌和中枢 神经系统。     3.线粒体脑病  病变侵犯中枢 神经系统为主。

临床表现：
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征：多在儿童期发病，主要表现无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy) 包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。

实验室检查：
1.血生化检查
    ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；
    ②线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析
    ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；
    ②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

其他辅助检查：
1.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。

【预后】

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