概述：线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢
神经系统症状者称
线粒体脑肌病。
此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢
神经系统，引起多种
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
线粒体脑肌病 (mitochondrial eneephalomyopathies)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变，或核基因 (nuclear gene)或核DNA碍的一组疾病，该组(nuclear DNA，nDNA)改变所致的线粒体呼吸链功能障疾病累及身体多种系统。需高能量供应的器官最易受累， 如中枢神经系统和骨骼肌，其次为心 、胃肠道、肝、肾等器官。
常见的综合征和名称缩写如下：
1．KSS Kearns-Sayre综合征。
2．MELAS 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作 (mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis and strokelike episodes)。
3．MERRF 肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (myoclonic epilepsy with ragged red fibers)。
4．MNGIE或MEPOP线粒体周围神经病、胃肠型脑病 (mitochondrial neuropathy gastrointestinal encephal0pathy)，或称线粒体脑肌病伴多发周围神经病、眼肌麻痹和假性肠梗阻 (mitochondrial neuropathy gastrointestinal encephalopathy with polyneuropathy ophthalmoplegia and pseudo-obstruction)。
5．NARP 周围神经病、共济失调、色素变性视网膜炎 (neuropathy ataxia and’retinitis pigmentosa)。
6．Leber遗传性视神经病 (1eber’S hereditary optic neuropathy，LHON)。
7．PEO 进行性眼外肌麻痹 (progressive external ophthalmoplegia)。
