概述：维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性 维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型，?型因肾小管上皮细胞25(OH)D ₃的1位羟化酶活性降低，合成1,25(OH) ₂D ₃减少所致。由于1,25(OH) ₂D ₃缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生 低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害；?型系靶器官对1,25(OH) ₂D ₃不发生反应，考虑为1,25(OH) ₂D ₃受体缺乏所致。

临床表现：本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高，偶可减低；碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；
    Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)₂D₃减低或不能测出，
    Ⅱ型VDDR则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

实验室检查：
1.尿液及粪便检查 尿钙降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，粪内钙增加。
2.血液检查 血磷值有个体差异性，但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)。碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；可有高血氯性酸中毒。?型VDDR血清的1，25(OH)₂D₃减低或不能测出，?型VDDR则升高。

其他辅助检查：常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。

【预后】

生长发育

｜  维生素D₃  ｜维生素D₂  ｜骨化三醇  ｜

｜  尿磷  ｜甲状旁腺激素  ｜尿钙  ｜

｜  串珠肋  ｜骨软化  ｜软骨发育不良与骨骼畸形  ｜类戒断反应  ｜囟门闭合晚  ｜尿中磷酸盐排出增多  ｜肾浓缩功能障碍  ｜肾性骨质软化  ｜蛙形腹  ｜维生素D缺乏  ｜维生素缺乏  ｜儿童胸廓变形  ｜膝内翻膝外翻或髋内翻  ｜小儿维生素D缺乏  ｜胸廓畸形  ｜药物依赖  ｜婴儿出牙延迟  ｜婴儿肋骨外翻  ｜婴儿枕秃  ｜脂溶性维生素缺乏  ｜