脊肌萎缩症简称脊肌萎缩 (spinal muscular atrophy，SMA)，是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑于下部的运动神经核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常染色体隐i生遗传。

SMA可分成很多类型，常见的有：
    (一)SMA I型 (Werdnig-Hoffmann病) 1／3的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100%于生后5个月内发病，生后不久即表现为肌肉肌肉活检有助于诊断。
    (四)成年发病的 SMA IV型 又称为成人慢性近端肌肉束颤。除肢体近端受累外，晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活20--30年。少数家族病情进展较快，病程只有2～3年。常染色体隐性遗传者发病多在 40460岁，预后较为良好，可至正常寿命。
    (五)成人发病X-连锁SMA (Kennedy病) 又称为性连锁脊髓延髓肌萎缩 (X-linked spinal bulbar muscular atrophy，SBMA)，是X连锁隐l生遗传性疾病。发病年龄在40岁以后，首发症状为肌肉的无力以近端为重 ，随疾病进展逐渐波及远端。无肌肉萎缩症，常见的有：局限于延髓的Fazio-Londe综合征，儿童期发病的延髓运动神经元吞咽困难等后组颅神经麻痹症状和体征；以及局限于肩胛腓骨肌群的肩胛腓骨肌萎缩症 (scapulo- peroneal muscular atrophy)等。

    
    (一)电生理检查 尽管SMA有不同的亚型，但在电生理方面各型具有同样的表现。肌电图表现为神经源性损害。
    (二)诊断标准 1．下运动神经元受累的临床表现，不应有锥体束征。 2．电生理检查显示神经源性损害，神经传导速度正常。 3．脑脊液蛋白含量正常。 4．肌肉活检为神经源性萎缩，神经活检为轴索肌肉无萎缩，肌电图及肌肉活检无异常所见 。 (3)Pompe病 (糖原累积病
    Ⅱ型)：有血清麦芽糖酶缺乏，心脏明显扩大，肌活检肌纤维中有大量糖原代替原来的肌纤维。 (4)肌肉假肥大，肌电图为肌源性改变，血清酶均明显增高。 2．少年型 需与肌肉活检亦为神经源性损害的特征 。以上特点均可与肌肉束颤，肌电图为广泛的神经源性损害 ，肌肉活检为神经源性改变，因之可助鉴别。 (2)肌肉束颤和痉挛多见于手和肢体特定区的肌 肉群，无肌无力和肌萎缩 ，电生理检查正常。

    无根治和特效治疗手段。采用相应的对症治疗手段可减轻患者的痛苦，改善生活质量。

临床诊疗指南-神经病学分册。中华医学会，人民卫生出版社，2008年

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