概述：软骨 发育不全(achondroplasia)也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf)，是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。侏儒畸形自古以来就很闻名，中世纪时，其患者常成为一些国家的宫廷宠儿或玩物。过去曾将此病作为侏儒畸形的代称，实质上其只是侏儒畸形中最常见的一种。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨 发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

临床表现：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)(图2)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。
婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。

实验室检查：无相关实验室检查。

其他辅助检查：
1.影像学检查
(1)X线检查：X线检查可见股骨远端生长板呈倒—V―形。干骺端增宽，骨骺外观则相对正常。下肢长骨可呈方形，骨盆宽而短，坐骨切迹小。骨盆入口形似香槟酒杯。在腰椎，由上而下，椎弓根间距逐渐减小。椎弓根增粗，椎体可发生楔形变。
(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
2.超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。

【预后】

腰痛

｜  重组人生长激素  ｜

｜  软骨内骨化  ｜颈部可前屈，怕仰伸  ｜颈部怕前屈，怕仰伸  ｜青春期身体发育缓慢  ｜体型异常  ｜膝内翻膝外翻或髋内翻  ｜