颈先天性疾病与耳鼻咽喉科关系密切。鳃裂囊肿branchial cyst)及瘘管(fistula)是颈部常见的先天性疾病。在胚胎发育过程中，第一至第四鳃裂(咽沟)闭合不全均可形成囊肿或瘘管。在咽及颈部皮肤两端均有开口者称为瘘管，只有一端有开口者称为不完全性瘘管或窦道，两端均无开口者称为囊肿。由于病变位于颈侧，故又称为颈侧囊肿和瘘管。病因及发病机制尚不清楚，有多种学说。目前认为主要有两种学说。一种学说为鳃源性器官残留，主要认为：
①第二鳃沟闭合不全及鳃沟与咽囊之间的闭膜破裂；
②颈窦存留或未闭；
③胸腺咽管残留；
④染色体显性遗传异常。病变来源于第
二、
三、四鳃器。另一种学说为颈侧淋巴组织的囊性变。Golledge(1994)的病例证实囊肿内壁有淋巴小结，可能为腭扁桃体上皮突入淋巴结，刺激发生淋巴囊性变。
诊断思路
(一)病史要点
本病多于儿童或青少年期发现，少数在婴幼儿期就被发现颈侧有瘘孔。颈部或咽部常有间歇性肿胀或疼痛，吞咽时加重，发病前多有感冒史。常见症状为瘘管口分泌物，颈部包块，反复感染。局部可出现红、肿、热、痛等炎症表现。
第一鳃裂瘘多数开口于外耳道，可有反复发作的间歇性耳道流脓或有豆渣样物排出。第二至第四鳃裂瘘，感冒时病人自觉有臭的分泌物流人咽腔。第三和第四鳃裂瘘急性感染时可并发甲状腺炎。鳃裂囊肿巨大者突向咽腔，可引起打鼾、呼吸吞咽障碍。单纯性囊肿可无自觉症状。
(二)查体要点
1．仔细查找瘘管的外口，大多数位于胸锁乳突肌前缘，易发现，但内口往往不易被发现(表60-1)。第一鳃裂瘘内口可借助耳镜检查发现，第二鳃裂瘘内口可借助压迫颈部时在扁桃体上极见分泌物溢出而查找，第三和第四鳃裂瘘内口可行喉镜检查确定。
2．鳃裂囊肿患者胸锁乳突肌前缘深处可触及圆形、可移动、软而有弹性的肿块，边缘清楚，与皮肤无粘连，无压痛，可有波动感。
3．瘘口周围皮肤有瘢痕者，提示以往有感染史。
4．第四鳃裂囊肿和瘘以左侧为多。若囊肿发生于新生儿期，在下颈部出现肿块，哭闹时会增大，似囊性水瘤。
