黏多糖贮积症Ⅴ型--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

黏多糖贮积症Ⅴ型 ( mucopolysaccharidosis
Ⅴ )

别名：黏多糖贮积症
    Ⅴ型；Scheie综合征；希氏综合征；粘多糖病
    Ⅴ型；粘多糖增多症
    Ⅴ型；粘多糖贮积病
    Ⅴ型

解释展开收起

概述：本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症?型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与?型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

1 临床表现展开收起

临床表现：临床症状与MPS I-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面、容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聋。智力正常，有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍，手指水肿，鱼际萎缩)，以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

2 病因和发病机制展开收起

发病机制：本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内，从而损伤细胞功能。

病理：本型的病理改变在某些方面与MPS?型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加，脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结、心内膜、心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞。脑组织神经元正常，无胶质变性，仅有某些脂褐质颗粒，此与MPS ?型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润。可在皮肤、黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

【病因】

病因：本病的病因是常染色体隐性遗传。

3 流行病学展开收起

流行病学：本病多在6ｖ8岁发病。目前没有其他相关内容描述。

4 实验检查展开收起

实验室检查：尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。

5 辅助检查展开收起

其他辅助检查：X线检查。
X线表现与?型相似，但轻得多，而且改变出现也较晚，侏儒少见。

6 诊断要点展开收起

诊断：本型诊断与?型相似，但无智力低下，发病年龄也较晚，并且有神经炎，角膜浑浊为周边性。

7 诊断与鉴别诊断展开收起

鉴别诊断：关于本型的鉴别诊断，也与?型相同。必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症?型、软骨发育不全仔细鉴别(表1)。

8 预防展开收起

预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、Ω-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

9 治疗方案及原则展开收起

治疗：目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和?型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万ｖ10万U，4次/d，经1个月ｖ数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。

10 并发症展开收起

并发症：本病可并发肝大，耳聋，精神病症状，主动脉瓣关闭不全或狭窄，神经炎，角膜浑浊。

11 病程和预后展开收起

【预后】

预后：良好，寿命似不受影响，有活到60岁以上者。

12 相关课件展开收起

水肿

13 相关症状展开收起

｜角膜混浊｜毛发异常｜听力减退｜

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