发病机制：除MPS?型呈X连锁隐性遗传外，其余各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传。有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合子的子女中，其基因突变与正常的几率均为25%，其余50%均为杂合子基因携带者。由于MPS?型的缺陷基因位于性染色体X上，因此只有男性才患病，女性均为基因携带者，子代中男性患病以及女性成为携带者的几率各为50%。
目前已证实的基因突变种类繁多，且不同人群之间的差异较大。
黏多糖包括4-硫酸软骨素、6-硫酸软骨素、硫酸软骨素、硫酸类肝素、硫酸角质素、肝素及透明质酸等成分，为
角膜、软骨、骨骼、
皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。MPS?型的Ω-艾杜糖醛酸酶缺乏、MPS?型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPS?型的?-葡萄糖醛酸酶缺乏，均导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻。MPS?型的各种酶缺乏均可引起硫酸类肝素的降解障碍。MPS?型的?-半乳糖苷酶缺乏主要影响硫酸角质素的降解。MPS?型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸软骨素的降解受阻。不能降解的各种黏多糖成分在体内大量积蓄，并沉积于上述各组织中，引起器官损害及功能障碍。同时，过多的黏多糖可从尿液中不断排出。
【病因】
病因：
1.
黏多糖贮积症?型(Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病，是由于Ω-L-艾杜糖酶(Ω-L-iduronidase)缺乏所致，可分为3个亚型：
(1)Hurler综合征：即MPSIH型。
(2)Scheie综合征即MPS-IS型，亦即7大类中原?型(MPS-?型)。
(3)Hurler-Sheie综合征，其改变介于前两型之间。
2.
黏多糖贮积症?型(Hunter综合征) 为伴性(X)连锁遗传性疾病，仅见于男性，由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病，临床表现与X线检查同MPS-1，但其临床进展慢于前者，临床表现轻于前者，该型根据临床表现轻重，又分2个亚型是：
①MPS?A，又称重症型；
②MPS?B，又称轻症型。
3.
黏多糖贮积症?型(Sanfilippo综合征) 旧称
营养不良性智力
发育不全(polydystrophic oligophrenia)，为常染色体隐性遗传性疾病，体内多种酶缺乏，特征性临床表现为进行性智力低下，其他如面貌、身材改变，严重程度不一。根据缺乏酶的不同和临床表现的差异等，又可分4个亚型，即MPS?A、MPS?B、MPS?C和MPS?D。
4.
黏多糖贮积症?型(Morquio综合征) 为较多见的
黏多糖贮积症，属常染色体隐性遗传。临床表现较独特。本型分2个亚型：
(1)MPS?A型，其相关缺乏酶为N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸盐硫酸酯酶(N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase)。
(2)MPS?B型，缺乏酶为?-半乳糖苷酶(bata-galactosidase)。该2个亚型，临床表现严重程度上可差异较大，通常A型病情较严重。
5.
黏多糖贮积症?型 现认为该型即为
黏多糖贮积症?型的Seheie型，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的
角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，
关节强直。背柱、
头颅X线示仅有轻微改变。
6.
黏多糖贮积症?型(Maroteaux-Lamy综合征) 或称芳基硫酸酯酶B缺乏症(anglsulfatase B deficiency)。为常染色体隐性遗传疾病，缺乏酶即为芳基硫酸酯酶。本型与Hurler综合征基本相似，但智力正常，与Hurler不同者为部分病人尚有骨骺，尤其是股骨头骺后缺血坏死样改变可存在。该症预后较MPS?综合征寿命长。与Hurler鉴别诊断主要根据寿限较长，智力基本正常，及骨骺可存在Hurler尿中硫酸
皮肤素及硫酸肝素均增多，而?型仅后者增多。在缺乏酶方面?型缺Ω-L-艾杜糖醛酶，?型缺芳基硫酸酯酶B。
7.
黏多糖贮积症?型(Sly综合征) 为常染色体隐性遗传病，极罕见，患者缺乏?-葡萄糖醛酸酶(?-glucuronidase)，患者婴儿期即见身材矮小，智力迟钝，
鸡胸，背柱侧弯等。本症分重症和轻症2个亚型，前者发病早，并有
关节挛缩，后者发病晚，常有股骨头缺血坏死样改变。
