概述：肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围 肌肉?耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变； 神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。     早在古代，人们对肛门直肠畸形就有了认识，但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔，并用探条扩张治疗该畸形。我国在16世纪，明代孙志宏的著作。简明医壳〃中对 肛门闭锁的手术治疗有详细记载；—罕有儿初生无谷道大便不能者，旬日后必不救，须用细刀割穿，要对孔亲切，开道之后，用绢帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈。―     18世纪后半叶有人主张在会阴部手术不成功时行结肠造瘘。1835年Amussat用会阴部切开法，强调充分游离直肠，无张力的将直肠黏膜与 皮肤缝合的重要性。以后有人为达到充分显露高位直肠盲端及尿道瘘，而切除尾骨或部分骶骨。19世纪末(1880)Neil Mcleod提出腹会阴联合手术，会阴部不能暴露直肠时可从腹部切口游离直肠。直至1948年Rhoads、Piper、Randall成功地实施了一期腹会阴手术。     20世纪60年代来随着人们对维持排便功能的神经 肌肉的解剖生理、肛门直肠畸形、肛周 肌肉病理改变的深入研究，对肛门直肠畸形手术方法的改进日趋完善合理，术后肛门排便功能恢复较好。20世纪60年代Stephens强调耻骨直肠肌在维持肛门直肠畸形术后排便功能上的重要性，提出对高位畸形行骶会阴或腹骶会阴肛门成形术，即从骶部切口游离已向前上方移位的耻骨直肠肌，使直肠盲端经耻骨直肠肌环拖出，以获得良好的术后排便控制。基于肛门直肠畸形时，外括约肌发育也不正常，肌纤维走向改变，1980年De Vires和Pena提出由骶尾部正中作后矢状切口，将横纹肌复合体(包括耻骨直肠肌和肛门外括约肌)肌纤维从正中分开，然后将直肠置于横纹肌复合体之中形成肛门，这样不但能利用耻骨直肠肌，而且也充分利用了外括约肌。近年来不少学者发现肛门直肠畸形，特别是高、中位畸形时，直肠远端及瘘管处肠壁环肌局限性增厚，即有内括约肌或已具有内括约肌雏形。因此，强调在行肛门成形术时也应尽量保留和利用肛门内括约肌。     因此，治疗肛门直肠畸形，特别是高、中位畸形的手术原则，应是利用电刺激及显微外科技术，尽量保护和利用那些位置异常和 发育不全的肛周 肌肉?耻骨直肠肌、肛门外括约肌及肛门内括约肌，使其尽量恢复与直肠之间的正常解剖关系，即一方面应使直肠通过或位于耻骨直肠肌环及外括约肌中心，另一方面也应尽量保存和利用肛门内括约肌及其功能。     肛门直肠畸形的首次手术很重要，如处理不当，或出现严重并发症，不但给再次手术造成困难，更重要的是将明显影响治疗效果。     对肛门直肠畸形的治疗不仅要挽救患儿的生命，提高存活率，而且要提高生活质量，即要具有正常的排便功能，又能像正常人一样的生活、学习、工作以及参加社会活动。为达到此目的，除手术治疗外，正确的 术后处理，坚持扩肛以及采用包括微机图像 生物反馈疗法的排便训练等措施也非常重要。

临床表现：先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门肛门直肠畸形的40%，男孩较女孩多见。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肛门直肠畸形的40%。直肠末端位置较低，在耻尾线以下。此种畸形多合并有瘘道，但较少并发其他畸形。
临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞。隔膜有时很薄，呈深蓝色。患儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难。有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无何症状，不需治疗。
一些男性低位皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色。瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行。
在女孩中，一些低位畸形靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口，其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门。在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛门处易触到探针头。
另外，还有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查：
1.X线检查 1930年Wangensteen和Rice设计了倒置摄片法诊断肛门直肠畸形，至今仍被广泛采用。其操作步骤是在生后12h以上先将病儿卧于头低位5ｖ10min，用手轻柔按摩腹部，使气体充分进入直肠。在会阴部相当于正常肛穴位置的皮肤上固定一金属标记，或涂少量钡剂做标志，再提起病儿双腿倒置1ｖ2min，X线中心与胶片垂直，X线管球与患儿间距2米，双髋并拢屈曲位(70°ｖ90°)，射入点为耻骨联合，在病儿吸气时曝光。做侧位和前后位摄片。盆腔气体阴影与金属标记间的距离即代表直肠末端的高度。在侧位片上，从耻骨中点向骶尾骨交界处连一线，为耻尾线(PC线)，再于坐骨嵴与耻尾线划平行线为?线(图17)。盆腔气体影高于PC线者为高位畸形，恰位于PC线与?线之间者为中间位畸形，低于?线者为低位畸形(图18)。这对决定治疗措施、选择术式有重要意义。
王常林通过对50具新生儿盆腔尸体经10%福尔马林液固定后，解剖观察耻骨直肠肌上、下缘最低点作与PC线的平行线(图19)，分别为SS?和LL?，提出在X线照片上，以耻骨直肠肌上、下缘最低点做为高、中、低位畸形的分界线较为合适。观察结果，SS?线及LL?线分别距肛门(1.75±0.3)cm和(1.04±0.27)cm。为了便于临床使用，故提出直肠盲端气体阴影距肛穴1.8cm和1.1cm两个距离标准，即盲端距肛穴1.8cm以上者为高位，1.1cm以下者为低位，在1.1ｖ1.8cm之间者为中间位畸形，此标准与PC线、M线、I线的位置关系基本一致。同时应用该法判定肛门直肠畸形病儿45例，41例判定正确，直肠盲端所处位置和耻骨直肠肌的解剖与本法术前判定相符合；4例判定失误，主要原因是投照条件不当，其中1例为早产儿合并皮肤，作矢状切面扫查可获得肛门直肠区声像图。会阴部皮肤呈细线状强回声；骶骨椎体常显示串珠状排列强回声伴有后方声影，第1骶椎较宽，并向前下方倾斜，构成骶曲起始部，易辨认；骶椎前方一般可见直径约1cm的管状结构回声，管腔内多为无回声区，其中间可有气泡的强回声；直肠前上方可见充盈的膀胱，膀胱壁呈细线状强回声，内部则为无回声区，而膀胱后方可见回声增强。
检查时如发现会阴皮肤的回声显示不清，可在皮肤表面加水囊，以增加水囊与皮肤界面的清晰度。如果有会阴瘘、前庭瘘者可经瘘管外口插入导管注入生理盐水20ｖ40ml，最好取头高足低30°位，使直肠盲端充分充盈，防止水外溢。按上述方法扫描，不但可以显示直肠盲端与肛门皮肤间距，而且可以观察瘘管走向和长度。直肠膀胱瘘者，膀胱内均见游动的强回声或较强回声光点，按压下腹部时光点明显增多。
正常直肠在骶前穿过盆隔肛提肌与外括约肌至肛门通往体外。直肠闭锁形成的直肠盲端与会阴皮肤之间常有软组织相隔。盆腔底的软组织在皮肤最近位置时停帧，或改变探头方向使呈冠状切面扫查而停帧测量与肛区皮肤最短距离。
全学模应用B超检查肛门直肠畸形15例，除1例手术发现与B超测值相差1.0cm外，其余14例误差均在0.3cm以内。此外汪楚文也报道应用B超检测肛门闭锁合并直肠瘘16例，其中合并前庭瘘8例，会阴瘘5例，膀胱瘘及尿道瘘3例。直肠盲端与肛周皮肤间距测量与外科检测结果符合15例，仅1例误差＞5mm。
3.CT检查 肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌，其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重要的因素。应用CT直接了解直肠盲端与耻骨直肠肌环的关系，对提高婴幼儿肛门直肠畸形的治疗效果是极重要的。
应用CT仪进行盆腔扫描，检查前病儿禁食4ｖ6h，用硫贲妥钠10ｖ15mg/kg，或皮肤表面向头侧端与体轴成直角，每隔5mm作一次扫描，CT水平窗中心为正30，宽250，耻骨联合下缘作为标准扫描平面。在扫描限幅内，用电子计算机算出骨盆出口皮肤的距离。吸出胎便后,也可注入造影剂进行摄片以明确畸形的类型和肠道的位置。此法对非常高的直肠闭锁可能无效，且有危险，故应慎重。
用探针检查瘘道，也是明确瘘道的走行、长度和宽度的简便方法。如同时用指尖在正常肛门位置触摸探针的顶端，可以粗略的估计盲端与皮肤的距离。
对有直肠阴道瘘的女孩，可用鼻镜直接观察瘘口的位置。

【预后】

生物反馈疗法 ｜  骨骼系统 ｜  神经系统 ｜  尿路感染 ｜  肺炎 ｜  便秘 ｜  水肿

｜  碘酊  ｜氟马西尼  ｜