概述：先天性胃壁肌层缺损(congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。

临床表现：先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现穿孔12h左右腹壁可出现紫红、发亮和穿孔常发生在生后1周之内，多数在3～5天。

实验室检查：外周血象感染时外周血象白细胞明显增高；血生化应查血钠、钾、氯、钙和血pH值；出现腹膜炎时，腹腔穿刺液白细胞常＞1000/mm³，以粒细胞为主，腹水pH 7.35ｖ7.24(正常7.45)。

其他辅助检查：常规做B超、X线检查，包括胸片、腹部平片。
先天性胃壁肌层缺损的确诊有赖于手术与病理诊断，但X线检查仍然是本病检查的首选方法，对早期发现胃穿孔，早期手术治疗有重要的意义。X线检查可发现气腹、液气腹。在不同体位中可见到如下征象：马鞍征、胃泡征消失、铅笔线征、足球征、镰状韧带征。先天性胃壁肌层缺损常并胃穿孔，可有特征性的X线表现，卧位腹部平片可见腹胀,气体增多，呈—足球征"； 立位腹部平片膈下可见游离气体、膈肌升高、横贯全腹的气液平面、胃泡消失等征象；水平侧位见腹壁下大量游离气体及显示肠管前缘轮廓，且见长液气平面。上述特征性X线表现，对早期诊断，及时手术，对本病的预后非常重要。

【预后】

呼吸困难 ｜  出血 ｜  发热 ｜  休克 ｜  水肿

｜  复合性溃疡  ｜脱水  ｜胃肠道排空表现  ｜