多发性骨髓瘤或称浆细胞肉瘤是一种浆细胞恶性肿瘤，是最常见的骨原发性肿瘤，以广泛的溶骨性破坏伴有贫血、高钙血症、肾功能受损为特点。本病由Rustizky于1873年首先描述其病理并定名为多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)。近年来，多发性骨髓瘤发病有增高趋势，发病率为2～3人／10万。MM属造血系统肿瘤，其基本异常为成熟及非成熟的浆细胞进行性增殖。这种不断增殖的浆细胞被认为是单克隆的细胞，浸润骨髓及软组织，生产一种类型的重链和一种轻链的免疫球蛋白，通常是M蛋白，引起骨骼破坏、贫血、肾功能损害和免疫功能异常等。
诊断思路
1．病史及查体要点
(1)好发人群：发病年龄多见于中老年，以50～60岁之间为多，40岁以下者较少见。男性多于女性，男女比约为2：1。
(2)好发部位：多见于脊柱、颅骨、肋骨、胸骨和骨盆，但可以累及任何有造血性红骨髓的骨骼。
(3)病程：多发性骨髓瘤起病多缓慢，患者可有数月至10多年的无症状期，此谓“临床前期”。
(4)主诉：临床期表现复杂多样，最常见的主诉是疼痛。因为正常的免疫球蛋白生成缺乏，患者常出现细菌性感染导致发热。高钙血症引起精神混乱、虚弱和嗜睡。其他症状包括贫血症状、出血、肾功能不全症状、关节痛、消化道症状、骨骼变形及病理性骨折、脊髓压迫症状等。
1)浸润性表现
A．骨痛：骨痛常常是早期和主要症状，其中以腰骶痛最常见，其次是胸痛、肢体和其他部位疼痛。早期疼痛较轻，可为游走性或间歇性，因而易误诊为风湿痛。后期疼痛较剧烈，活动、负重加重，休息及治疗后减轻。
B．骨骼变形和病理性骨折：骨髓瘤细胞浸润，破坏影响皮质血液供应，引起弥漫性骨质疏松、局限性骨质破坏并可形成局部肿块，且常呈多发性。胸、肋、锁骨连接处发生棉球样结节，骨质破坏处易引起病理性骨折，且往往多处骨折同时存在。
C．造血器官的损害：贫血常见，可为首发症状，贫血多为中度，后期严重；血小板减少多见，可伴有出血症状。
D．髓外浸润：受侵器官组织中以脾、肝、淋巴结、肾脏为最常见，呼吸道和口腔中单发软组织骨髓瘤的机会较其他部位为多。
E．神经系统病变：可首发或后期出现，最多见为胸、腰椎脊髓受压引起截瘫。病理性骨折也是造成骨髓压迫的另一重要原因，且多数病例在截瘫前可出现相应的神经根疼痛。颅骨肿瘤可直接压迫引起相应的临床症状。周围神经病损以进行性、对称性四肢远端感觉运动障碍为主。
2)其他
A．伴有其他肿瘤：尸检可见本病患者约有19%可合并其他肿瘤，这些肿瘤中非淋巴网状系统肿瘤发生率明显增加，尤其是乳房癌、脑癌、胆道肿瘤。也有报告合并霍奇金病、淋巴肉瘤、网状细胞肉瘤、骨髓纤维化、Kaposi肉瘤等。
B．与淋巴细胞、自身免疫性疾病关系密切：Golderberg等报告其风湿性关节炎发生率远远高于一般居民发生率，也有报道伴皮肌炎等疾病者。
多发性骨髓瘤(multiple myeloma)特征是单克隆浆细胞恶性增生并分泌大量单克隆免疫球蛋白。恶性浆细胞无限制的增生广泛浸润和大量单克隆免疫球蛋白的出现及沉积，正常多克隆浆细胞增生和多克隆免疫球蛋(合或)泌受到抑制，从而引起广泛骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、高粘滞综合征、肾功能不全等一系列临床表现并导致不良后果。
