概述： 糖原贮积病?型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性 心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经 肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为 心力衰竭和 肌肉无力，幼年时期即可死于 心力衰竭。

临床表现：本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：
1.婴儿型 娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下(软婴状)、自发运动减少为特征。4～5个月时腱反射消失。进行性衰弱，几乎呈完全性弛缓性瘫痪。咽部唾液壅塞，咳无力，呼吸浅易发生无力外，其他器官受累不一。常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退、吞咽困难、呼吸肌亦被侵及，心脏可增大，但少有心衰发生，患者常在20岁之前死于呼吸衰竭。
3.成人型 多在20～70岁发病，30～40岁症状明显，表现为进展缓慢的全身性肌病，以下肢为最重，无心、肝等器官增大，有时可无症状。

实验室检查：患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高；肌电图显示肌病特征；肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测；羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。

其他辅助检查：
1.胸部X线检查 可见心脏呈球形增大。
2.心电图 显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。

【预后】

生长发育 ｜  呼吸困难 ｜  产前诊断 ｜  心力衰竭 ｜  呼吸衰竭 ｜  肺炎 ｜  咳嗽 ｜  水肿

｜  肌肉萎缩  ｜心力衰竭  ｜新生儿青紫  ｜